Genetiske sygdomme - Side 2

Maroteaux-Lamy syndrom eller Mucopolysaccharidosis VI er en sjælden arvelig sygdom, hvor bærerne har følgende egenskaber:Kort statur,deformationer i ansigtet,kort hals,tilbagevendende otitis, luftvejssygdomme,skelettet misdannelser ogmuskelstivhed.Sygdommen er forårsaget af ændringer i enzymet Arylsulfatase B,...

Lesch-Nyhan-syndrom er en arvelig sygdom, der hovedsageligt rammer mænd, der forårsager mental retardering, aggressiv opførsel, selvmutilering såsom bidende fingre og læber og øget produktion af urinsyre, hvilket resulterer i komplikationer...

Hurlers syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der manifesterer mellem 6 og 8 måneder af babyen og kan føre til død, omkring 10 år gammel..Sygdommen diagnosticeres, når de første symptomer...

Hunter-syndrom, også kendt som Mucopolysaccharidosis type II eller MPS II, er en sjælden genetisk sygdom, der er mere almindelig hos mænd, der er kendetegnet ved manglen på et enzym, Iduronate-2-Sulfatase,...

Cockayne syndrom er en sjælden og arvelig sygdom, der normalt fører børn til døden i en alder af 6.Cockaynes syndrom skyldes genetiske mutationer, der forhindrer, at patienter udsættes for sollys,...

Carpenter syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der er blandt gruppen af akrocephalopolisindactilia lidelser. Personer med dette syndrom genkendes af den flade kraniet, det specielle ansigt, forkortelse af fingre og...

Bloom-syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der er kendetegnet ved en svigt i antallet af kromosomer, forårsaget af en mutation af gener.Personer med Bloom-syndrom har lysfølsomhed og mangler i deres...

Birt-Hogg-Dubé-syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der forårsager hudlæsioner, nyretumorer og cyster i lungerne. den årsager til Birt-Hogg-Dubé-syndrom er mutationer i et gen på kromosom 17, kaldet FLCN, som mister sin...