Lesch-Nyhan syndrom

Lesch-Nyhan-syndrom er en arvelig sygdom, der hovedsageligt rammer mænd, der forårsager mental retardering, aggressiv opførsel, selvmutilering såsom bidende fingre og læber og øget produktion af urinsyre, hvilket resulterer i komplikationer som nyresten og gigtøs gigt..

Ved fødslen er børn med lesch-nyhan-syndrom tilsyneladende normale, men i de første måneder af livet kan de opleve episoder med opkast og eliminere orange krystaller i urinen..

Og selvom denne sygdom ikke har nogen kur, kan symptomerne afhjælpes ved indgivelse af medicin, der reducerer koncentrationen af ​​urinsyre i blodet, der forhindrer nyrekomplikationer. Brug af splinter på albuer og kørestole kan mindske sværhedsgraden af ​​lemlæstelser, i de mest alvorlige tilfælde er tandekstraktion angivet.

Molekylær genetik teknikker kan være nyttige til at diagnosticere både syge individer og dem, der har det berørte gen, men har ikke udviklet sygdommen, og i sådanne tilfælde kan genetisk rådgivning forhindre undfangelse af børn med denne sygdom.

Diagnosen af ​​denne sygdom er enkel, idet den er tilstrækkelig til at observere symptomer og blodprøve, der angiver mængden af ​​urinsyre i blodet, men symptomerne bliver først mere tydelige fra det første år..