Maroteaux-Lamy syndrom

Maroteaux-Lamy syndrom eller Mucopolysaccharidosis VI er en sjælden arvelig sygdom, hvor bærerne har følgende egenskaber:

• Kort statur,
• deformationer i ansigtet,
• kort hals,
• tilbagevendende otitis,
•  luftvejssygdomme,
• skelettet misdannelser og
• muskelstivhed.

Sygdommen er forårsaget af ændringer i enzymet Arylsulfatase B, som forhindrer den i at udføre sin funktion, som er at nedbryde polysaccharider, som igen akkumuleres i cellerne, hvilket udvikler de karakteristiske symptomer på sygdommen..

Mennesker med syndromet har normal intelligens, så børn har ikke brug for en særlig skole, kun tilpassede materialer, der letter interaktion med lærere og klassekammerater.

Diagnosen stilles af en genetiker baseret på en klinisk evaluering og biokemiske analyser i laboratoriet. Diagnosen i de første leveår er meget vigtig for udarbejdelsen af ​​en tidlig interventionsplan, som vil hjælpe med barnets udvikling og henvise forældre til genetisk rådgivning, da de risikerer at overføre sygdommen til deres senere børn..

Der er ingen kur mod Maroteaux-Lamy-syndrom, men nogle behandlinger såsom knoglemarvstransplantation og enzymerstatningsterapi viser sig at være effektive til at reducere symptomer. Fysioterapi bruges til at mindske muskelstivhed og øge den enkeltes kropsbevægelser. Ikke alle transportører har alle symptomerne på sygdommen, sværhedsgraden varierer fra individ til individ, nogle er i stand til at leve et relativt normalt liv.