Maffucci syndrom
Maffucci-syndrom er en sjælden sygdom, der påvirker huden og knoglerne og forårsager tumorer i brusk, deformiteter i knoglerne og udseendet af mørke tumorer i huden forårsaget af unormal vækst i blodkar.
den årsager til Maffucci syndrom de er genetiske og påvirker mænd og kvinder lige så meget. Generelt udvikler symptomerne på sygdommen sig i barndommen omkring 4-5 år.
den Maffucci-syndrom har ingen kur, patienter kan dog modtage behandling for at mindske symptomerne på sygdommen og forbedre deres livskvalitet.
Symptomer på Maffucci-syndrom
De vigtigste symptomer på Maffucci-syndrom er:
- Godartede tumorer i brusk i hænder, fødder og lange knogler i arm og ben;
- Ben bliver skrøbelige og kan brude let;
- Afkortning af knogler;
- Hemangiomas, der består af små mørke eller blålig bløde tumorer på huden;
- Kort statur;
- Mangel på muskler.
Personer med Maffucci-syndrom kan udvikle knoglekræft, især i kraniet, men også æggestokkene eller leverkræft.
den diagnose af Maffucci syndrom udføres gennem fysisk undersøgelse og analyse af symptomer, der er præsenteret af patienter.
Behandling af Maffucci's syndrom
Behandlingen af Maffucci's syndrom består i at minimere symptomerne på sygdommen gennem operation for at korrigere knogledeformiteter eller kosttilskud for at hjælpe barnets vækst.
Personer, der er berørt af sygdommen, skal regelmæssigt konsultere den ortopædiske læge for at vurdere ændringer i knoglerne, udvikling af knoglecancer og for at behandle brud, der opstår på grund af sygdommen. Dermatologen bør også konsulteres for at vurdere udseendet og udviklingen af hæmangiomer på huden.
Det er vigtigt for patienter at have regelmæssige fysiske undersøgelser, røntgenbilleder eller CT-scanninger.
Billeder af Maffucci syndrom
kilde: Centre for sygdomskontrol og -forebyggelse
Foto 1: Tilstedeværelse af små tumorer i leddene i fingrene, der er karakteristiske for Maffucci-syndrom;
Foto 2: Hæmangioma på huden hos en patient med Maffucci-syndrom.
Nyttigt link:
- hemangioma
- Proteus syndrom
