Birt-Hogg-Dubé syndrom
Birt-Hogg-Dubé-syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der forårsager hudlæsioner, nyretumorer og cyster i lungerne.
den årsager til Birt-Hogg-Dubé-syndrom er mutationer i et gen på kromosom 17, kaldet FLCN, som mister sin funktion som en tumorsuppressor og fører til udseendet af tumorer hos individer.
den Birt-Hogg-Dubé syndrom har ingen kur og dens behandling består i at fjerne tumorer og forhindre deres udseende.
Billeder af Birt-Hogg-Dubé-syndrom
På billederne kan du identificere hudlæsioner, der vises i Birt-Hogg-Dubé-syndrom, hvilket resulterer i små godartede tumorer, der dannes omkring håret..
Symptomer på Birt-Hogg-Dubé-syndrom
Symptomer på Birt-Hogg-Dubé-syndrom kan være:
- Godartede tumorer på huden, hovedsagelig ansigt, nakke og bryst;
- Nyrecyster;
- Godartede nyretumorer eller nyrekræft;
- Lungecyster;
- Akkumulering af luft mellem lungerne og pleura, hvilket fører til udseendet af pneumothorax;
- Skjoldbruskkirtlen knuder.
Personer med Birt-Hogg-Dubé-syndrom er mere tilbøjelige til at udvikle kræft i andre dele af kroppen, såsom bryst, amygdala, lunge eller tarm.
De læsioner, der vises på huden, kaldes fibrofolliculomas og består af små bumser, der er resultatet af ophobning af kollagen og fibre omkring håret. Generelt forekommer dette tegn på huden på Birt-Hogg-Dubé syndrom mellem 30 og 40 år.
den diagnose af Birt-Hogg-Dubé-syndrom opnås ved at identificere symptomerne på sygdommen og genetisk test for at identificere mutation i FLNC-genet.
Behandling af Birt-Hogg-Dubé-syndrom
Behandling af Birt-Hogg-Dubé-syndrom helbreder ikke sygdommen, men det hjælper med at reducere dens symptomer og konsekvenser for individers liv.
Godartede tumorer, der optræder på huden, kan fjernes kirurgisk, dermo-slid, laser eller hudslitage.
Lungecyster eller nyretumorer skal forhindres ved computertomografi, magnetisk resonansafbildning eller ultralyd. Hvis tilstedeværelsen af cyster eller tumorer påvises i prøverne, skal de fjernes kirurgisk.
I tilfælde, hvor nyrekræft udvikler sig, bør behandlingen bestå af kirurgi, kemoterapi eller strålebehandling.
Nyttige links:
- Nyre cyste
- pneumothorax
