Bloom syndrom

Bloom-syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der er kendetegnet ved en svigt i antallet af kromosomer, forårsaget af en mutation af gener.

Personer med Bloom-syndrom har lysfølsomhed og mangler i deres immunsystem, hvilket øger sandsynligheden for at udvikle sygdomme som kræft og lungebetændelse. Dets symptomer vises i de første måneder af livet.

Symptomer på Bloom's syndrom

Kort statur, fremspringende næse, ændringer i ansigtets hudfarve, høj stemme, hyppige infektioner, åndedrætsproblemer, mere sandsynligt at udvikle kræft, vækstproblemer og mental retardering.

Diagnose af Bloom's syndrom

Diagnosen stilles gennem klinisk observation af symptomer og bekræftes gennem genetiske test, der analyserer individets kromosomer.

Behandling af Bloom's syndrom

Der findes ingen specifik behandling af Blooms syndrom. Symptomer lindres gennem væksthormoner og ernæringsmetoder.

Behandling i tilfælde af kræft bør være forsigtig, fordi individet er overfølsomt over for strålebehandling og kemoterapi.