Hunter-syndrom, hvad er det, diagnose, symptomer og behandling

Hunter-syndrom, også kendt som Mucopolysaccharidosis type II eller MPS II, er en sjælden genetisk sygdom, der er mere almindelig hos mænd, der er kendetegnet ved manglen på et enzym, Iduronate-2-Sulfatase, som er vigtig for korrekt funktion af kroppen.

På grund af faldet i aktiviteten af dette enzym er der en ophobning af stoffer inde i cellerne, hvilket resulterer i alvorlige symptomer og progressiv udvikling, såsom ledstivhed, hjerte- og åndedrætsændringer, hudlæsioner og neurologiske ændringer, for eksempel..

Symptomer på Hunter-syndrom

Symptomerne på Hunter-syndrom, hastighed af sygdomsprogression og sværhedsgrad varierer fra person til person, hvor de vigtigste egenskaber ved sygdommen er:

Neurologiske ændringer med mulighed for mental mangel;
Hepatosplenomegaly, som er udvidelsen af leveren og milten, der fører til et forstørret mave;
Fælles stivhed;
Grove og uforholdsmæssige ansigt med for eksempel et stort hoved, bred næse og tykke læber;
Høretab;
Degeneration af nethinden;
Sværhedsgrad med at bevæge sig;
Hyppige luftvejsinfektioner;
Sværhedsmæssigt at tale;
Udseende af hudlæsioner;
Tilstedeværelse af hernias, hovedsageligt navlestreng og inguinal.

I mere alvorlige tilfælde kan der også være ændringer i hjertet, med nedsat hjertefunktion og luftvejsændringer, hvilket kan resultere i luftvejsobstruktion og øge chancerne for luftvejsinfektioner, hvilket kan være alvorligt.

På grund af det faktum, at symptomer manifesterer sig og udvikler sig forskelligt blandt patienter med sygdommen, er forventet levealder også variabel, med en større chance for død mellem det første og det andet årti af livet, når symptomerne er mere alvorlige.

Sådan stilles diagnosen

Diagnosen af Hunter Syndrome stilles af genetikeren eller den praktiserende læge i henhold til symptomerne, som personen præsenterer, og resultatet af specifikke test. Det er vigtigt, at diagnosen ikke kun stilles på baggrund af kliniske manifestationer, da egenskaberne er meget ens som de andre mucopolysaccharidoser, og det er vigtigt, at lægen bestiller mere specifikke test. Lær mere om mucopolysaccharidose og hvordan man identificerer.

Det er således vigtigt at måle mængden af glycosaminoglycaner i urinen og hovedsageligt at evaluere aktivitetsniveauerne for enzymet Iduronate-2-Sulfatase i fibroblaster og plasma. Derudover anbefales normalt andre tests for at kontrollere sværhedsgraden af symptomer, såsom ultralyd, tests til vurdering af vejrtrækningskapacitet, audiometri, neurologiske tests, øjenundersøgelse og resonans af kraniet og rygsøjlen, for eksempel.

Behandling af Hunter-syndrom

Behandlingen af Hunter Syndrome varierer afhængigt af de egenskaber, der præsenteres af mennesker, men det anbefales normalt af lægen at udføre enzymerstatningen, så sygdomsforløbet og forekomsten af komplikationer undgås..

Derudover anbefaler lægen specifik behandling af de præsenterede symptomer og ergoterapi og fysioterapi for at stimulere tale og bevægelse af syndrompasienten for at forhindre motoriske og tale vanskeligheder, f.eks..