Tømrersyndrom

Carpenter syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der er blandt gruppen af akrocephalopolisindactilia lidelser. Personer med dette syndrom genkendes af den flade kraniet, det specielle ansigt, forkortelse af fingre og tæer, som normalt limes sammen, misdannelser i underarmene, ekstra fingre, mental retardering og motoriske vanskeligheder.

Symptomer er til stede fra fødslen og i udviklingskarakteristika som fedme og defekter i forplantningssystemet observeres. Syndromet er forårsaget af en tidlig fusion af kraniumsuturer, og dens diagnose stilles ved at observere specifikke egenskaber og DNA-test.

Behandling kan udføres gennem plastisk og ortopædisk kirurgi, tidlig kranikirurgi øger chancerne for en normal tankegang. Hyppig medicinsk opfølgning anbefales, da dette syndrom kan være forbundet med hjertesygdomme, navlebrok og tandretention.