Edwards syndrom, også kendt som trisomi 18, er en meget sjælden genetisk sygdom, der forårsager forsinkelser i udviklingen af fosteret, hvilket resulterer i alvorlige misdannelser såsom mikrocephali og hjerteproblemer, som...
Genetiske sygdomme
Behandlingen af phenylketonuri består af en diæt med lave niveauer af phenylalanin, som er en aminosyre, der ophobes i blodet fra phenylketonurics, hvilket skaber problemer såsom mental retardering og anfald....
Epilepsibehandling tjener til at reducere antallet og intensiteten af epileptiske anfald, da der ikke er nogen kur mod denne sygdom.Behandling kan udføres med medicin, elektrostimulering og endda hjernekirurgi, og derfor...
Grædet fra kattesyndromet eller Cri-du-Chat er en genetisk sygdom forårsaget af en ændring i kromosom 5. Sygdommen har dette navn, fordi græd fra barnet ved fødslen ligner en myow af...
Fragilt X-syndrom er en genetisk sygdom, der opstår på grund af en mutation i X-kromosomet, hvilket fører til forekomsten af flere gentagelser af CGG-sekvensen. På grund af det faktum, at...
Wiskott-Aldrich syndrom er en genetisk sygdom, der går på kompromis med immunsystemet, der involverer T- og B-lymfocytter, og de blodlegemer, der hjælper med at kontrollere blødning, blodplader.Symptomer på Wiskott-Aldrich syndromSymptomer...
Turners syndrom, også kaldet X-monosomi eller gonadal dysgenese, er en sjælden genetisk sygdom, der kun påvirker hunner og er kendetegnet ved det totale eller delvise fravær af en af de...
Pendreds syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der er kendetegnet ved døvhed og en forstørret skjoldbruskkirtel, hvilket resulterer i udseende af struma. Denne sygdom udvikler sig i barndommen. Pendreds syndrom har...
