Alt om Edwards syndrom
Edwards syndrom, også kendt som trisomi 18, er en meget sjælden genetisk sygdom, der forårsager forsinkelser i udviklingen af fosteret, hvilket resulterer i alvorlige misdannelser såsom mikrocephali og hjerteproblemer, som ikke kan rettes, og der er derfor en lav forventning til liv.
Generelt er Edwards 'syndrom hyppigere i graviditeter, hvor den gravide er over 35 år. Så den bedste måde at forsøge at forhindre udbruddet af dette syndrom er at blive gravid inden denne alder.
Edwards Syndrome har ingen kur, og derfor har babyen født med dette syndrom lav forventet levealder, fordi normalt mindre end 10% formår at overleve indtil 1 år efter fødslen.
De vigtigste træk ved Edwards Syndrome
Nogle af egenskaberne ved Edwards Syndrome er:
- Lille og smalt hoved;
- Mund og lille kæbe;
- Lange fingre og dårligt udviklede tommelfinger;
- Rundede fødder;
- Spalte gane;
- Nyreproblemer, såsom polycystisk, ektopisk eller hypoplastisk nyrer, renal agenese, hydronephrosis, hydroureter eller gentagelse af urinlederne;
- Hjertesygdom, såsom defekter i ventrikulær septum og ductus arteriosus eller polyvalvular sygdom;
- Psykisk handicap;
- Åndedrætsproblemer på grund af strukturelle ændringer eller fravær af en af lungerne;
- Sugevanskeligheder;
- Svagt gråd;
- Lav fødselsvægt;
- Cerebrale ændringer som cerebral cyste, hydrocephalus, anencephaly;
- Paralyse i ansigtet.
Generelt er lægen mistænksom overfor Edward's syndrom ved hjælp af ultralyd, hvor nukal gennemskuelighed kan måles, men blodprøver udføres også for at evaluere human chorionisk gonadotrophin, alfa-fetoprotein og ukonjugeret estriol i moderserum i 1. og 2. trimester af graviditet. Tests, der kan bekræfte syndromet, er korionisk villuspunktion og fostervandsprøver.
Foster ekkokardiografi, udført ved 20 ugers drægtighed, kan vise hjerteinsufficiens, der er til stede i 100% af tilfældene med dette syndrom, og det betragtes derfor som den primære undersøgelse for diagnosen af dette syndrom efter 18 ugers drægtighed..
Hvordan behandles Edwards syndrom
Der er ingen specifik behandling af Edwards syndrom, dog kan lægen anbefale medicin eller operation for at behandle nogle livstruende problemer i de første par uger af livet. Normalt befinder babyen sig i skrøbeligt helbred og har behov for særlig pleje det meste af tiden, så han kan muligvis blive indlagt på hospitalet for at få tilstrækkelig behandling uden at lide.
I Brasilien kan den gravide efter diagnosen træffe beslutningen om at gå til retten og bede om en abort, hvis lægen identificerer, at der er en livsfare eller muligheden for at udvikle alvorlige psykiske problemer for moren under graviditeten..
Hvad der forårsager dette syndrom
Dette syndrom er forårsaget af forekomsten af 3 kopier af kromosom 18, og der er normalt kun 2 kopier af hvert kromosom. Denne ændring sker tilfældigt, og det er derfor usædvanligt, at sagen gentager sig i samme familie.
Fordi det er en helt tilfældig genetisk lidelse, er Edwards Syndrome intet andet end forældre til børn. Selvom det er mere almindeligt hos børn af kvinder, der bliver gravide over 35, kan sygdommen forekomme i enhver alder.
