Pendred syndrom

Pendreds syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der er kendetegnet ved døvhed og en forstørret skjoldbruskkirtel, hvilket resulterer i udseende af struma. Denne sygdom udvikler sig i barndommen. 

Pendreds syndrom har ingen kur, men der er nogle medicin, der kan hjælpe med at regulere niveauerne af skjoldbruskkirtelhormoner i kroppen eller nogle teknikker til forbedring af hørelse og sprog. 

På trods af begrænsningerne kan individet med Pendred-syndrom føre et normalt liv.

Symptomer på pendred syndrom

Symptomer på Pendred-syndrom kan være:

• Høretab;
• struma;
• Sværhedsmæssigt at tale eller målløs;
• Mangel på balance.

Døvhed i Pendreds syndrom er progressiv, starter lige efter fødslen og forværres med årene. Af denne grund er sprogudvikling i barndommen kompliceret, idet børn ofte bliver stumme. 

Struma er resultatet af problemer i skjoldbruskkirtlen, hvilket fører til ændringer i niveauerne af hormoner i kroppen, hvilket kan forårsage hypothyreoidisme hos personer. Selvom disse hormoner påvirker individers vækst, har patienter med denne sygdom imidlertid en normal udvikling. 

Diagnose af pendred syndrom

Diagnosen Pendreds syndrom kan stilles gennem audiometri, en undersøgelse, der hjælper med at måle den enkeltes evne til at høre; magnetisk resonansafbildning for at evaluere funktionen af ​​det indre øre eller genetiske test for at identificere mutationer i genet, der er ansvarlig for udseendet af dette syndrom. Tyroideafunktionstesten kan også være nyttig til at bekræfte denne sygdom. 

Behandling af pendred syndrom

Behandlingen af ​​Pendreds syndrom helbreder ikke sygdommen, men det hjælper med at kontrollere de symptomer, som patienterne præsenterer.

Hos patienter, der endnu ikke har mistet deres hørelse helt, kan høreapparater eller cochleaimplantater placeres for at genvinde en del af høringen. Den bedste specialist til at konsultere i disse tilfælde er otorhinolaryngolog. Taleterapi og taleterapimøder kan hjælpe med at forbedre sprog og tale hos enkeltpersoner. 

For at behandle skjoldbruskkirtelproblemer, især struma, og reduktion af skjoldbruskkirtelhormoner i kroppen, anbefales det at konsultere en endokrinolog for at indikere supplement med thyroxinhormon for at kontrollere skjoldbruskkirtelfunktionen..

Nyttige links:

• Hurler syndrom
• Alport syndrom
• struma