Proteus syndrom hvad er det, årsager og behandling

Proteus syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der er kendetegnet ved overdreven og asymmetrisk vækst af knogler, hud og andet væv, der er resultatet af gigantisme i flere lemmer og organer, hovedsageligt arme, ben, kranium og rygmarv.

Symptomerne på Proteus syndrom forekommer normalt mellem 6 og 18 måneders alder, og overdreven og uforholdsmæssig vækst har en tendens til at stoppe i ungdomsårene. Det er vigtigt, at syndromet hurtigt identificeres, så der kan tages øjeblikkelige forholdsregler for at korrigere deformationerne og forbedre kroppens image af patienterne med syndromet, for eksempel at undgå psykologiske problemer, såsom social isolering og depression..

Årsager til Proteus syndrom

Årsagen til Proteus-syndrom er endnu ikke veletableret, men det menes, at det er en genetisk sygdom, der er resultatet af den spontane mutation i ATK1-genet, der sker under udviklingen af ​​fosteret.

På trods af at være genetisk betragtes Proteus-syndrom ikke som arvelig, og der er ingen transmission af mutationen fra forældre til børn. Hvis der dog er tilfælde af Proteus-syndrom i familien, anbefales det, at genetisk rådgivning udføres, da der kan være en større disponering for forekomsten af ​​denne genetiske mutation.

Ud over at informere om muligheden for udvikling af syndromet informerer genetisk rådgivning også familien om tilstanden for at forberede det til babyens ankomst. Find ud af, hvordan genetisk rådgivning udføres.

Vigtigste symptomer

De kliniske manifestationer af Proteus syndrom er flere, men de hyppigste symptomer er:

• Deformationer i arme, ben, kranium og rygmarv;
• Kropsymmetri;
• Overdreven hudfoldninger;
• Rygsøjelproblemer;
• Længere ansigt;
• Hjerteproblemer;
• Vorter og lette pletter på kroppen;
• Forstørret milt;
• Forøget diameter på fingrene, kaldet digital hypertrofi;
• Psykisk handicap.

Derudover kan nogle patienter også opleve andre symptomer såsom anfald, forstørrede læber eller synstab. I de fleste tilfælde udvikler patienter imidlertid normalt deres intellektuelle kapacitet og kan leve et normalt liv..

Det er vigtigt, at syndromet identificeres, og at patienten overvåges siden symptomens begyndelse for at undgå komplikationer, såsom forekomst af sjældne tumorer eller forekomsten af ​​dyb venøs trombose efterfulgt af lungeemboli, hvilket kan resultere i død.

Hvordan behandlingen udføres

Der er ingen specifik behandling af Proteus syndrom, og det anbefales normalt af lægen at bruge specifikke lægemidler til at kontrollere symptomerne på sygdommen, ud over operationer til at reparere væv, fjerne tumorer og forbedre patientens æstetik..

Derudover er det ekstremt vigtigt, at behandlingen udføres af et tværfagligt team af sundhedspersonale og bør omfatte fx børnelæger, ortopæder, plastikkirurger, hudlæger, tandlæger, neurokirurger og psykologer. På den måde får personen al den støtte, der er nødvendig for at have en god livskvalitet.

Det anbefales, at personen med syndromet gennemgår periodiske undersøgelser for at identificere enhver anden type ændring og opfølgning fra det tværfaglige team, der regelmæssigt sker. Forstå, hvordan behandlingen af ​​Proteus syndrom skal udføres.