Fragilt X-syndrom, hvad er det, symptomer og diagnose
Fragilt X-syndrom er en genetisk sygdom, der opstår på grund af en mutation i X-kromosomet, hvilket fører til forekomsten af flere gentagelser af CGG-sekvensen. På grund af det faktum, at de kun har et X-kromosom, er drenge mere påvirket af dette syndrom, og de viser mere karakteristiske tegn, såsom langstrakt ansigt, store, flappende ører, ud over adfærdsegenskaber, der ligner autismens. Denne mutation kan også ske hos piger, men tegnene og symptomerne er meget mildere, for da de har to X-kromosomer, kompenserer det normale kromosom for den anden defekt.
Diagnosen af skrøbeligt X-syndrom er vanskelig, da de fleste symptomer er uspecifikke, men hvis der er en familiehistorie, er det vigtigt at udføre genetisk rådgivning for at kontrollere chancerne for, at syndromet opstår. Forstå, hvad genetisk rådgivning er, og hvordan det gøres.
Tegn og symptomer på skrøbeligt X-syndrom
Fragilt X-syndrom er meget karakteriseret ved adfærdsforstyrrelser og intellektuel svækkelse, især hos drenge, med indlærings- og taleproblemer. Derudover er de karakteristiske symptomer på skrøbeligt X-syndrom:
- Langstrakt ansigt;
- Store, fremspringende ører;
- Fremspringende hage;
- Lav muskel tone;
- Nedskrivning af bindevæv;
- Flade fødder;
- Høj gane;
- Prolaps af mitralventilen;
- Enkelt palmar fold;
- Strabismus eller nærsynethed;
- skoliose;
- Vane med at bide hænder;
- Tilbagevendende otitis.
De fleste karakteristika relateret til syndromet bemærkes kun fra ungdomstiden. Hos drenge er det almindeligt i ungdomsårene at have en forstørret testikel, mens kvinder kan have problemer med fertilitet og æggesvigt.
Sådan stilles diagnosen
Diagnosen af skrøbeligt X-syndrom kan stilles ved molekylære og kromosomale tests for at identificere mutationen, antallet af CGG-sekvenser og egenskaberne for kromosomet. Disse tests kan udføres med en blodprøve, spyt, hår eller fostervand.
Hvordan behandlingen udføres
Behandling af Fragile X-syndrom udføres gennem adfærdsterapi, fysioterapi og om nødvendigt kirurgi til fysiske ændringer.
Mennesker med en historie med skrøbeligt X-syndrom i familien bør søge genetisk rådgivning for at finde ud af sandsynligheden for at få børn med sygdommen. Mænd har XY-karyotypen, og hvis de er berørt, kan de kun overføre den til deres døtre, aldrig til deres sønner, da genet, der er modtaget af drenge, er Y, og dette viser ingen sygdomsrelaterede ændringer..
