Turners syndroms egenskaber, og hvordan er behandlingen

Turners syndrom, også kaldet X-monosomi eller gonadal dysgenese, er en sjælden genetisk sygdom, der kun påvirker hunner og er kendetegnet ved det totale eller delvise fravær af en af ​​de to X-kromosomer..

Manglen på et af kromosomerne fører til udseendet af typiske egenskaber ved Turners syndrom, såsom kort statur, overskydende hud på nakken og forstørret bryst, f.eks..

Diagnosen stilles ved at observere de egenskaber, som personen præsenterer, samt udføre molekylære tests for at identificere kromosomer.

Funktioner ved Turners syndrom

Turnersyndrom er sjældent, og forekommer hos ca. 1 ud af hver 2.000 levende fødsler. De vigtigste træk ved dette syndrom er:

• Kort statur, i stand til at nå op til 1,47 m i voksen alder;
• Overskydende hud på nakken;
• Vinget hals fastgjort til skuldrene;
• Line af implantation af håret i den lave nakke;
• Hængende øjenlåg;
• Bred bryst med godt adskilte brystvorter;
• Mange buler dækket af mørkt hår på huden;
• Forsinket pubertet uden menstruation;
• Bryst, vagina og vaginal læber er altid umodne;
• Æggestokke uden at udvikle æg;
• Kardiovaskulære ændringer;
• Nyredefekter;
• Små hemangiomas, der svarer til væksten af ​​blodkar.

Psykisk retardering forekommer i sjældne tilfælde, men mange piger med Turner-syndrom har svært ved at orientere sig rumligt og har en tendens til at score dårligt på test, der kræver fingerfærdighed og beregning, selvom de ved verbale intelligensforsøg er normale eller højere end normalt..

Hvordan er behandlingen

Behandlingen af ​​Turners syndrom udføres i henhold til de egenskaber, som personen har præsenteret, og hormonerstatning, hovedsageligt af væksthormon og kønshormoner, anbefales normalt af lægen, så vækst stimuleres og seksuelle organer er i stand til at udvikle sig korrekt. . Derudover kan plastisk kirurgi bruges til at fjerne overskydende hud på nakken.

Hvis personen også har hjerte-kar-eller nyreproblemer, kan det også være nødvendigt at bruge medicin til at behandle disse ændringer og således tillade pigens sund udvikling.