Pseudohermaphroditism, også kendt som tvetydige kønsorganer, er en interseksuel tilstand, hvor barnet fødes med kønsorganer, der ikke er åbenlyst mandlige eller kvindelige.Selvom kønsorganerne kan være vanskelige at identificere som værende...
Genetiske sygdomme - Side 4
Mosaisme er det navn, der gives til en type genetisk svigt under udviklingen af embryoet inde i moderens livmoder, hvor personen begynder at have 2 forskellige genetiske materialer, et der...
Mucopolysaccharidose er kendetegnet ved en gruppe arvelige sygdomme, der er resultatet af fraværet af et enzym, hvis funktion er at fordøje et sukker kaldet mucopolysaccharid, også kendt som glucosaminoglycan.Dette er...
Hemochromatosis er en sygdom, der forårsager overskydende jern i kroppen, som kan akkumuleres i flere organer i kroppen, og forekomsten af komplikationer, såsom skrumplever i leveren, diabetes, mørk hud, hjertesvigt,...
Kranial ansigtsstenose, eller craniostenosis, som det også kaldes, er en genetisk ændring, der får knoglerne, der udgør hovedet til at lukke inden den forventede tid, hvilket genererer nogle ændringer i...
Amniotisk bånd-syndrom, også kendt som fostervands-syndrom, er en meget sjælden tilstand, hvor vævstykker, der ligner amniotisk pose vikles rundt om arme, ben eller andre dele af fosterets krop under graviditet,...
Becker muskeldystrofi er en genetisk sygdom, der forårsager gradvis ødelæggelse af flere frivillige muskler, det vil sige de muskler, som vi kan kontrollere, såsom hofter, skuldre, ben eller arme, f.eks..Det...
Dyspraksi er en tilstand, hvor hjernen har svært ved at planlægge og koordinere kropsbevægelser, hvilket fører til, at barnet ikke er i stand til at opretholde balance, kropsholdning og nogle...
