Hvad er mosaik og dens vigtigste konsekvenser
Mosaisme er det navn, der gives til en type genetisk svigt under udviklingen af embryoet inde i moderens livmoder, hvor personen begynder at have 2 forskellige genetiske materialer, et der dannes ved sammenkædningen af ægget med sæd fra forældrene, og en anden, der opstår på grund af en mutation af en celle under udviklingen af embryoet.
Således vil personen udvikle en blanding af celler med en procentdel af normale celler og en anden procentdel af celler med mutationen, som vist i følgende figur:
Vigtigste funktioner
Mosaisme sker, når en mutation forekommer i en embryocelle, som regel tab eller duplikering af et kromosom, som får personen til at udvikle sin organisme med 2 typer celler og 2 typer genetisk materiale. Denne mutation kan være af to typer:
- germinale eller Gonadal: påvirker sædceller eller æg med ændringer, der kan overføres til børn. Nogle eksempler på sygdomme forårsaget af ændringer i kimceller er Turners syndrom, osteogenesis imperfecta og Duchenne muskeldystrofi;
- somatisk: hvor celler fra enhver anden del af kroppen bærer denne mutation, uanset om personen kan udvikle fysiske ændringer forårsaget af den. Således afhænger den fysiske ekspression af mutationen af hvilke og hvor mange celler i kroppen der er påvirket. Somatisk mosaik kan overføres fra forældre til børn, og nogle eksempler på forårsagede sygdomme er Downs syndrom og neurofibromatose.
Blandet mosaik sker, når personen har begge typer mosaik, både kim og somatisk.
Mosaisme adskiller sig fra kimærisme, idet embryoens genetiske materiale i denne situation duplikeres ved fusion af 2 forskellige embryoner, der bliver et. Lær mere om denne situation i kimærisme.
Konsekvenser af mosaik
Selvom mange tilfælde af mosaik ikke forårsager symptomer eller nogen konsekvens for personens helbred, kan denne situation forårsage flere komplikationer og sygdomme for transportøren, og nogle eksempler er:
- Prædisposition for kræft;
- Ændringer i vækst;
- Prædisposition til spontane aborter;
- Ændringer i hudens pigmenteringsmønster;
- Okulær heterokromi, hvor personen kan have et øje af hver farve;
- Downs syndrom;
- Turner syndrom;
- Osteogenese imperfecta;
- Duchenne muskeldystrofi;
- McCune-Albright-syndromer;
- Pallister-Killian syndrom;
- Proteus syndrom.
Derudover er det observeret, at mosaik øger tilbøjeligheden til degenerative neurologiske sygdomme, såsom Alzheimers eller Parkinson, for eksempel.
