Hvad er hæmochromatose, og hvordan man identificerer symptomer

Hemochromatosis er en sygdom, der forårsager overskydende jern i kroppen, som kan akkumuleres i flere organer i kroppen, og forekomsten af ​​komplikationer, såsom skrumplever i leveren, diabetes, mørk hud, hjertesvigt, ledsmerter eller dysfunktion i for eksempel seksuelle kirtler.

Denne sygdom kan være forårsaget på to måder:

• Arvelig hæmochromatose: er den vigtigste årsag til sygdommen, der sker på grund af mutationer i generne, der er ansvarlige for absorptionen af ​​jern i fordøjelseskanalen, som nu absorberes i store mængder;
• Sekundær eller erhvervet hæmochromatose: der er en ophobning af jern på grund af andre situationer, hovedsageligt hos mennesker med sygdomme kaldet hæmoglobinopati, hvor ødelæggelsen af ​​røde blodlegemer frigiver store mængder jern i blodbanen. Andre årsager er gentagne blodoverførsler, kronisk cirrhose eller forkert anvendelse af anæmi-medicin, for eksempel.

Behandlingen af ​​hæmochromatose er indikeret af hæmatologen med phlebotomies, som periodisk trækkes fra blod, så at det deponerede jern overføres til de nye røde blodlegemer, som kroppen producerer. En anden mulighed er brugen af ​​jernchelaterende midler, såsom Desferroxamine, som hjælper med at fjerne det.

Tegn og symptomer

Overskydende jern i blodbanen får det til at afsættes i forskellige organer i kroppen, såsom lever, hjerte, bugspytkirtel, hud, led, testikler, æggestokke, skjoldbruskkirtel og hypofyse..

De vigtigste tegn og symptomer, der kan opstå, inkluderer således:

• træthed;
• svaghed;
• Levercirrose;
• diabetes;
• Hjertesvigt og arytmier;
• Ledsmerter;
• ufrugtbarhed;
• Fravær af menstruation;
• Seksuel impotens;
• hypothyroidisme.

Derudover øger ophobningen af ​​jern og fibrose i leveren chancerne for at udvikle leverkræft. Læs mere om symptomerne, der indikerer overskydende jern.

Sådan bekræftes

De vigtigste tests, der er indikeret for diagnosen, er:

• Jernhastighed doseringer, ferritin, blodoverføringsmætning. Ved hvad ferritin er, og hvordan man evaluerer denne test;
• Genetisk test, der kan vise ændringer i generne, der forårsager sygdommen;
• Leverbiopsi, især når det endnu ikke har været muligt at bekræfte sygdommen eller bekræfte deponering af jern i leveren;
• Phlebotomy-responstest, udført med tilbagetrækning af blod og overvågning af jernniveauer, hvilket hovedsageligt er indikeret for mennesker, der ikke kan gennemgå en leverbiopsi, eller hvor der stadig er tvivl om diagnosen;

Hæmatologen kan også anmode om måling af leverenzymer, undersøge funktionen eller aflejring af jern i de organer, der kan blive påvirket, samt udelukke andre sygdomme, der kan forårsage lignende symptomer..

Hæmokromatose bør undersøges hos mennesker, der har antydende symptomer, når der er uforklarlig leversygdom, diabetes, hjertesygdom, seksuel dysfunktion eller ledssygdom, og også hos personer, der har førstegangs slægtninge med sygdommen, eller som har ændringer i antallet af blodprøver jern.

Hvordan behandlingen udføres

Arvelig hæmochromatose har ingen kur, men behandling kan imidlertid udføres som en måde at mindske jernlagre i blodet og forhindre aflejringer i organer.

Den vigtigste behandlingsform er med flebotomier, også kaldet blødninger, hvor en del af blodet fjernes i sessioner, så det overskydende jern bliver en del af de nye røde blodlegemer, som kroppen producerer.

Denne behandling har en mere aggressiv indledende session, men vedligeholdelsesdoser er påkrævet, hvor ca. 350 til 450 ml blod tages 1 til 2 gange om ugen. Derefter kan sessionerne fordeles i henhold til resultatet af opfølgningseksamen, angivet af hæmatologen.

En anden behandlingsmulighed er brugen af ​​jernchelatorer eller "scavengers", såsom Desferroxamine. Denne behandling er indiceret til personer, der ikke tåler flebotomi, især dem med svær anæmi, hjertesvigt eller fremskreden levercirrose. Lær mere behandlingsretningslinjer for overskydende blodjern.

Hemochromatosis Diæt

Under hele behandlingen antydes det også at reducere forbruget af overskydende jern gennem mad. Nogle diætips er:

• Undgå at spise kød i store mængder, idet du foretrækker hvidt kød;
• Spis fisk mindst to gange om ugen;
• Undgå at spise jernrige grøntsager, såsom spinat, rødbeder eller grønne bønner mere end en gang om ugen;
• Spis brunt brød i stedet for hvidt eller jernberiget brød;
• Spis ost, mælk eller yoghurt dagligt, fordi calcium nedsætter jernoptagelsen;
• Undgå at spise tørrede frugter, såsom rosiner, i store mængder, fordi den er rig på jern.

Derudover bør patienten undgå alkoholholdige drikkevarer for at undgå leverskade og ikke forbruge vitamintilskud med jern og C-vitamin, da dette øger absorptionen af ​​jern. Lær mere om de fødevarer, du skal undgå ved jernrige fødevarer.