Hvad er, og hvordan man behandler Becker muskeldystrofi

Becker muskeldystrofi er en genetisk sygdom, der forårsager gradvis ødelæggelse af flere frivillige muskler, det vil sige de muskler, som vi kan kontrollere, såsom hofter, skuldre, ben eller arme, f.eks..

Det er normalt mere almindeligt hos mænd, og de første symptomer vises i barndommen eller i ungdomsårene, der starter med et let og gradvis tab af styrke i næsten alle muskler i kroppen, men især i skuldre og hofter.

Selvom denne sygdom ikke har nogen kur, er det muligt at få medicinsk behandling for at lindre symptomer og have en god livskvalitet og forventet levetid på op til 50 år..

Hvordan behandlingen udføres

Behandlingen af Becker muskeldystrofi udføres for at lindre symptomerne for hver person, og derfor kan det variere i hvert tilfælde. De mest almindelige behandlingsformer inkluderer imidlertid:

Corticoid-retsmidler, som Betamethason eller Prednisone: de hjælper med at reducere betændelsen i musklerne mens de beskytter muskelfibrene og deres volumen. På denne måde er det muligt at bevare muskelens funktion i længere tid;
fysioterapi: hjælper med at holde musklerne i bevægelse, strækker dem og forhindrer dem i at blive for stramme. Det er således muligt at reducere antallet af skader på muskelfibre og led;
Ergoterapi: sessioner, der lærer, hvordan man lever med de nye begrænsninger forårsaget af sygdommen, træner nye måder at udføre basale daglige aktiviteter såsom at spise, gå eller skrive, for eksempel.

Derudover kan det stadig være nødvendigt at have en operation, især hvis musklerne bliver kortere eller meget stramme, for at løsne dem og korrigere forkortelsen. Når kontrakturer vises i musklerne i skuldrene eller ryggen, kan de forårsage misdannelser i rygsøjlen, som også skal korrigeres med operation..

I den mest alvorlige fase af sygdommen er det almindeligt, at mere alvorlige komplikationer vises, såsom hjerteproblemer og åndedrætsbesvær, på grund af ødelæggelse af hjertemuskelen og åndedrætsmusklene. I sådanne tilfælde kan en kardiolog og pulmonolog være indikeret for at hjælpe med at tilpasse behandlingen.

Vigtigste symptomer

De første symptomer på Becker muskeldystrofi vises normalt mellem 5 og 15 år og kan omfatte tegn som:

Gradvis vanskeligheder ved at gå og klatre trapper;
Hyppige fald uden nogen åbenbar grund;
Tab af muskelmasse;
Svækkelse af musklerne i nakken og armene;
Overdreven træthed;
Tab af balance og koordination;

I de fleste tilfælde kan barnet stoppe med at gå indtil 16 år, da sygdommen skrider hurtigere i underbenene. Når symptomerne forekommer senere end normalt, kan evnen til at gå opretholdes selv mellem 20 og 40 år..

Sådan stilles diagnosen

I de fleste tilfælde kan børnelæger mistænke for denne type dystrofi bare ved at vurdere symptomer og observere for eksempel tab af muskelvæv. Nogle diagnostiske test, såsom muskelbiopsi, hjertetest og røntgenstråler, kan dog hjælpe med at bekræfte tilstedeværelsen af Becker muskeldystrofi.

Hvad kan forårsage dystrofi

Beckers muskeldystrofi opstår på grund af en genetisk ændring, der hæmmer produktionen af dystrophinprotein, et meget vigtigt stof til at holde muskelceller intakt. Når dette protein er lavt i kroppen, er musklerne derfor ikke i stand til at fungere ordentligt og begynder at se læsioner, der ødelægger muskelfibre.

Som en genetisk sygdom kan denne type dystrofi overføres fra forældre til børn eller opstå på grund af en mutation under graviditet.