Hvad er Mucopolysaccharidosis, og hvordan behandles det
Mucopolysaccharidose er kendetegnet ved en gruppe arvelige sygdomme, der er resultatet af fraværet af et enzym, hvis funktion er at fordøje et sukker kaldet mucopolysaccharid, også kendt som glucosaminoglycan.
Dette er en sjælden sygdom og vanskelig at diagnosticere, fordi den giver symptomer, der ligner andre sygdomme, såsom forstørret lever og milt, deformiteter i knogler og led, synsforstyrrelser og åndedrætsproblemer, f.eks..
Mucopolysaccharidose har ingen kur, men en behandling kan udføres, der bremser udviklingen af sygdommen og giver en bedre livskvalitet for personen. Behandling afhænger af typen mucopolysaccharidose og kan udføres med enzymerstatning, knoglemarvstransplantationer, fysioterapi eller medicin for eksempel.
Typer af mucopolysaccharidose
Mucopolysaccharidosis kan være af flere typer, der er relateret til det enzym, som kroppen ikke er i stand til at producere, hvilket viser forskellige symptomer for hver sygdom. De forskellige typer mucopolysaccharidose er:
- Type 1: Hurler, Hurler-Schele eller Schele syndrom;
- Type 2: Hunter-syndrom;
- Type 3: Sanfilippo syndrom;
- Type 4: Morquios syndrom. Lær mere om mucopolysaccharidosis type 4;
- Type 6: Maroteux-Lamy syndrom;
- Type 7: Sly syndrom.
Mulige årsager
Mucopolysaccharidosis er en arvelig genetisk sygdom, hvilket betyder, at den går fra forældre til børn og er en autosomal recessiv sygdom, med undtagelse af type II. Denne sygdom er kendetegnet ved kroppens manglende evne til at producere et bestemt enzym, der nedbryder mucopolysaccharider.
Mucopolysaccharider er langkædede sukkerarter, der er vigtige for dannelse af forskellige kropsstrukturer, såsom hud, knogler, brusk og sener, som ophobes i disse væv, men som skal fornyes. Til dette er det nødvendigt med enzymer for at nedbryde dem, så de derefter kan fjernes og erstattes med nye mucopolysaccharider.
Hos mennesker med mucopolysaccharidose er nogle af disse enzymer muligvis ikke til stede for nedbrydning af mucopolysaccharid, hvilket får fornyelsescyklussen til at blive afbrudt, hvilket fører til akkumulering af disse sukkerarter i lysosomerne i kroppens celler, hvilket nedsætter deres funktion og giver anledning til andre sygdomme og misdannelser.
Hvilke symptomer
Symptomerne på mucopolysaccharidose afhænger af den type sygdom, som personen har og er progressiv, hvilket betyder, at de bliver værre, efterhånden som sygdommen skrider frem. Nogle af tegnene og symptomerne er:
- Forstørret lever og milt;
- Knogledeformationer;
- Problemer med led og mobilitet;
- Kort statur;
- Luftvejsinfektioner;
- Umbilical eller inguinal brok;
- Åndedræts- og hjerte-kar-sygdomme;
- Hørsels- og synsproblemer;
- Søvnapnø;
- Ændringer i det centrale nervesystem;
- Hoved forstørret.
Derudover har de fleste mennesker, der lider af denne sygdom, også en karakteristisk ansigtsmorfologi.
Hvad er diagnosen
Generelt består diagnosen mucopolysaccharidose af en evaluering af tegn og symptomer og laboratorieundersøgelser.
Hvordan behandlingen udføres
Behandling afhænger af den type mucopolysaccharidose, personen har, sygdommens tilstand og de komplikationer, der opstår og bør udføres så hurtigt som muligt.
Lægen kan f.eks. Anbefale enzymerstatningsterapi, knoglemarvstransplantation eller fysisk terapisessioner. Derudover skal komplikationer forårsaget af sygdommen også behandles.
