Arrinia er en medfødt, alvorlig og sjælden tilstand, hvor babyen fødes uden næse. Arytmi kan diagnosticeres i prenatal undersøgelse, og levering anbefales, så snart den er identificeret, så risikoen for...
Genetiske sygdomme - Side 5
Kallmans syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der er kendetegnet ved en forsinkelse i puberteten og en reduktion eller fravær af lugt på grund af en mangel i produktionen af...
Gilberts syndrom, også kendt som konstitutionel leverdysfunktion, er en genetisk sygdom, der er kendetegnet ved gulsot, der får folk til at have gul hud og øjne. Det betragtes ikke som...
Downs syndrom, eller trisomi 21, er en genetisk sygdom forårsaget af en mutation i kromosom 21, der får bæreren til ikke at have et par, men en trio af kromosomer,...
Neurofibromatosis, også kendt som Von Recklinghausen's sygdom, er en arvelig sygdom, der manifesterer sig omkring 15-årsalderen og forårsager unormal vækst af nervevæv i hele kroppen og danner små eksterne tumorer,...
Katteøjesyndrom er en type misdannelse af øjet, kendt som coloboma, der får det midterste lag af øjet, kaldet uvea, ikke til at eksistere eller ændres. Dette påvirker strukturen, der understøtter...
Ichthyosis er navnet, der gives til et sæt betingelser, der forårsager ændringer i det mest overfladiske lag af huden, epidermis, hvilket efterlader det med meget tørre og flassende små stykker,...
Harlekin-ichthyose er en sjælden og alvorlig genetisk sygdom, der er karakteriseret ved fortykning af keratinlaget, der danner babyens hud, så huden er tyk og har en tendens til at trække...
