Hvad er Downs syndrom, årsager og karakteristika
Downs syndrom, eller trisomi 21, er en genetisk sygdom forårsaget af en mutation i kromosom 21, der får bæreren til ikke at have et par, men en trio af kromosomer, og derfor i alt ikke har 46 kromosomer, men 47.
Denne ændring af kromosom 21 får barnet til at blive født med specifikke egenskaber, såsom lavere implantation af ørerne, trækkede øjne og for eksempel en stor tunge. Da Downs syndrom er resultatet af en genetisk mutation, har det ingen kur, og der er ingen specifik behandling for det. Nogle behandlinger såsom fysioterapi, psykomotorisk stimulering og taleterapi er imidlertid vigtige for at stimulere og hjælpe med at udvikle barnet med trisomi 21.
Årsager til Downs syndrom
Downs syndrom opstår på grund af en genetisk mutation, der får en ekstra kopi af en del af kromosom til at ske.Den mutation er ikke arvelig, det vil sige, den går ikke fra far til søn, og dens udseende kan være forbundet med en alder af forældre, men hovedsageligt fra moderen, med en større risiko hos kvinder, der blev gravide over 35 år.
Vigtigste funktioner
Nogle af egenskaberne hos patienter med Downs syndrom inkluderer:
- Implantation af ørerne lavere end normalt;
- Stor og tung tunge;
- Skrå øjne, trukket opad;
- Forsinkelse i motorisk udvikling;
- Muskelsvaghed;
- Tilstedeværelse af kun 1 linje i håndfladen;
- Mild eller moderat mental retardering;
- Kort statur.
Børn med Downs syndrom har ikke altid alle disse egenskaber, og der kan også være overvægt og forsinket sprogudvikling. Mød andre egenskaber hos personen med Downs syndrom.
Det kan også ske, at nogle børn kun har en af disse egenskaber, ikke i disse tilfælde, der tager højde for sygdommen.
Sådan stilles diagnosen
Diagnosen af dette syndrom stilles sædvanligvis under graviditet ved at udføre nogle test såsom ultralyd, nukal translucens, cordocentese og fostervandsprøver, for eksempel.
Efter fødslen kan syndromets diagnose bekræftes ved at udføre en blodprøve, hvor en test udføres for at identificere tilstedeværelsen af det ekstra kromosom. Forstå, hvordan Down Syndrome-diagnosen stilles.
Foruden Downs syndrom er der også Downs syndrom med mosaik, hvor kun en lille procentdel af barnets celler påvirkes, og der er således en blanding af normale celler og celler med mutationen i barnets krop..
Downs syndrom Behandling
Fysioterapi, psykomotorisk stimulering og taleterapi er vigtige for at lette tal og fodring af patienter med Downs syndrom, fordi de hjælper med at forbedre barnets udvikling og livskvalitet.
Babyer med dette syndrom skal overvåges fra fødslen og gennem hele livet, så deres sundhedsstatus regelmæssigt kan vurderes, fordi der normalt er hjertesygdomme relateret til syndromet. Derudover er det også vigtigt at sikre, at barnet har god social integration og studier i specialskoler, selvom det er muligt for dem at gå på almindelig skole..
Mennesker med Downs syndrom har en højere risiko for at få andre sygdomme, såsom:
- Hjerteproblemer;
- Åndedrætsændringer;
- Søvnapnø;
- Thyroidea lidelser.
Derudover skal barnet have en form for indlæringsvanskelighed, men han er ikke altid psykisk handicappet og kan udvikle sig, være i stand til at studere og endda arbejde, have en forventet levealder på over 40 år, men de er normalt afhængige af pleje og behov overvåges af kardiolog og endokrinolog hele livet.
Hvordan man undgår
Downs syndrom er en genetisk sygdom og kan derfor ikke undgås, at det at blive gravid før 35-års alderen kan være en af måderne til at mindske risikoen for at få en baby med dette syndrom. Drenge med Downs syndrom er sterile og kan derfor ikke have børn, men piger kan blive gravide normalt og er meget sandsynligt at have børn med Downs syndrom.
