Hvad er Gilbers syndrom, og hvordan behandles det
Gilberts syndrom, også kendt som konstitutionel leverdysfunktion, er en genetisk sygdom, der er kendetegnet ved gulsot, der får folk til at have gul hud og øjne. Det betragtes ikke som en alvorlig sygdom, og det udløser heller ikke store sundhedsmæssige problemer, og derfor lever personen med syndromet så længe som en ikke-bærer af sygdommen og med samme livskvalitet..
Gilbert's syndrom er mere almindeligt hos mænd og er forårsaget af ændringer i et gen, der er ansvarligt for nedbrydningen af bilirubin, dvs. med mutationen i genet kan bilirubin ikke nedbrydes, akkumuleres i blodet og udvikle et gulligt aspekt. kendetegner denne sygdom.
Mulige symptomer
Normalt forårsager Gilberts syndrom ikke symptomer undtagen tilstedeværelsen af gulsot, der svarer til den gule hud og øjne. Imidlertid rapporterer nogle mennesker med sygdommen træthed, svimmelhed, hovedpine, kvalme, diarré eller forstoppelse, og disse symptomer er ikke karakteristiske for sygdommen. De opstår normalt, når personen med Gilbert's sygdom har en infektion eller gennemgår en meget stressende situation.
Sådan stilles diagnosen
Gilberts syndrom diagnosticeres ikke let, da det normalt ikke har nogen symptomer, og gulsot kan ofte tolkes som et tegn på anæmi. Derudover har denne sygdom, uanset alder, en tendens til kun at manifestere sig i tider med stress, intense fysiske øvelser, langvarig faste, under nogle febersygdomme eller under menstruation hos kvinder.
Diagnosen stilles for at udelukke andre årsager til leverdysfunktion og derfor uønskede prøver af leverfunktionstest, såsom TGO eller ALT, TGP eller AST, og bilirubin-niveauer foruden urinforsøg for at vurdere koncentration urobilinogen, blodtælling og, afhængigt af resultatet, en molekylær test for at søge efter den mutation, der er ansvarlig for sygdommen. Se hvilke test, der vurderer leveren.
Normalt er resultaterne af leverfunktionsundersøgelser hos personer med Gilberts syndrom normale med undtagelse af den indirekte bilirubinkoncentration, der er over 2,5 mg / dL, når det normale er mellem 0,2 og 0,7 mg / dL. Forstå, hvad direkte og indirekte bilirubin er.
Ud over de undersøgelser, som hepatologen har anmodet om, evalueres fysiske aspekter af personen ud over familiens historie også, da det er en genetisk og arvelig sygdom.
Hvordan behandlingen udføres
Der er ingen specifik behandling af dette syndrom, men nogle forholdsregler er nødvendige, da nogle lægemidler, der bruges til at bekæmpe andre sygdomme, muligvis ikke metaboliseres i leveren, da de har nedsat aktivitet af enzymet, der er ansvarligt for metabolismen af disse lægemidler, som f.eks. Irinotecan og Indinavir, som er henholdsvis anticancer og antiviral.
Derudover anbefales ikke alkoholholdige drikkevarer til personer med Gilberts syndrom, da der kan være permanent leverskade og føre til progression af syndromet og forekomsten af mere alvorlige sygdomme..
