Hvad er Kallmann syndrom
Kallmans syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der er kendetegnet ved en forsinkelse i puberteten og en reduktion eller fravær af lugt på grund af en mangel i produktionen af gonadotropin-frigivende hormon.
Behandlingen består af indgivelse af gonadotropiner og kønshormoner og bør udføres så hurtigt som muligt for at undgå fysiske og psykologiske konsekvenser.
Hvilke symptomer
Symptomer afhænger af generne, der gennemgår mutationerne, hvor den mest almindelige er fravær eller reduktion af lugt til forsinkelser i puberteten.
Imidlertid kan andre symptomer, såsom farveblindhed, visuelle ændringer, døvhed, ganespalte, nyre- og neurologiske abnormiteter og fravær af nedstigning af testiklerne i pungen..
Mulige årsager
Kallmanns syndrom kører på grund af mutationer i gener, der koder for proteiner, der er ansvarlige for neuronal udvikling, hvilket forårsager ændringer i udviklingen af den lugtende pære og deraf følgende ændring i niveauerne af gonadotropin-frigivende hormon (GnRH).
Medfødt GnRH-mangel betyder, at hormonerne LH og FSH ikke produceres i tilstrækkelige mængder til at stimulere de seksuelle organer til at producere testosteron og østradiol, for eksempel til at forsinke puberteten. Se hvilke kropsændringer der sker i puberteten.
Sådan stilles diagnosen
Børn, der ikke påbegynder seksuel udvikling omkring 13-årsalderen hos piger og 14 år hos drenge, eller børn, der ikke udvikler sig normalt i ungdomsårene, bør evalueres af lægen.
Lægen skal analysere personens medicinske historie, udføre en fysisk undersøgelse og anmode om måling af plasma-gonadotropin-niveauer.
Diagnosen skal stilles i tide for at starte hormonbehandlingsbehandling og forhindre de fysiske og psykologiske konsekvenser af forsinket pubertet
Hvad er behandlingen
Behandling hos mænd skal være langvarig med administration af humant chorionisk gonadotropin eller testosteron og hos kvinder med cyklisk østrogen og progesteron.
Fertilitet kan også gendannes ved administration af gonadotropiner eller ved hjælp af en bærbar infusionspumpe til at levere pulserende subkutan GnRH.
