Hvad er Highlander syndrom
Highlander syndrom er en sjælden sygdom, der er kendetegnet ved forsinket fysisk udvikling, der får en person til at ligne et barn, når han faktisk er voksen.
Diagnosen stilles grundlæggende fra fysisk undersøgelse, da egenskaberne er ganske tydelige. Det vides imidlertid endnu ikke, hvad der faktisk forårsager syndromet, men forskere mener, at det skyldes genetiske mutationer, der er i stand til at bremse aldringsprocessen og således forsinke de karakteristiske ændringer i puberteten, f.eks..
Highlander syndrom symptomer
Highlander syndrom er hovedsageligt kendetegnet ved væksthæmning, der efterlader personen med et barns udseende, når det faktisk er over 20 år, f.eks..
Ud over udviklingsforsinkelse har mennesker med dette syndrom intet hår, huden er blød, skønt den kan have rynker, og for mænd er der for eksempel ikke nogen fortykkelse af stemmen. Disse ændringer er normalt at ske i puberteten, men folk med Highlander syndrom går normalt ikke i puberteten. Find ud af, hvad kropsændringer sker i puberteten.
Mulige årsager
Den rigtige årsag til Highlander-syndrom vides endnu ikke, men det antages, at det skyldes en genetisk mutation. En af teorierne, der berettiger Highlander-syndromet er ændringen i telomererne, som er strukturer, der er til stede i kromosomerne, der er relateret til aldring.
Telomerer er ansvarlige for at kontrollere celledelingsprocessen og forhindre ukontrolleret opdeling, hvilket er, hvad der sker i for eksempel kræft. Ved hver celledeling går et stykke af telomeren tabt, hvilket fører til progressiv aldring, hvilket er normalt. Hvad der dog kan ske i Highlander syndrom er overaktivering af et enzym kaldet telomerase, der er ansvarlig for at rekonstituere den del af telomeren, der er gået tabt, og dermed bremse aldringen.
Der er stadig få rapporterede tilfælde af Highlander-syndrom, hvorfor det stadig ikke rigtig vides, hvad der fører til dette syndrom, eller hvordan det kan behandles. Ud over at konsultere en genetiker, så den molekylære diagnose af sygdommen kan stilles, kan det være nødvendigt at konsultere en endokrinolog for at verificere produktionen af hormoner, som sandsynligvis ændres, således at hormonerstatningsterapi kan startes..
