Hjemmeside » Genetiske sygdomme » Hvad er øjenkolobom, og hvordan man behandler

    Hvad er øjenkolobom, og hvordan man behandler

    Katteøjesyndrom er en type misdannelse af øjet, kendt som coloboma, der får det midterste lag af øjet, kaldet uvea, ikke til at eksistere eller ændres. Dette påvirker strukturen, der understøtter iris, og derfor ændres dens form og bliver den samme som en kat, men evnen til at se opretholdes næsten altid.

    Selvom dette er et af de mest kendte tilfælde, er der andre typer ændringer i strukturer i øjet, der er inkluderet i gruppen af ​​okulære colobomer, og som inkluderer:

    • Øjenlåg coloboma: babyen er født og mangler et stykke øvre eller nedre øjenlåg, men har normal syn;
    • Optisk nerve coloboma: dele af synsnerven mangler, hvilket kan ende med at påvirke synet eller forårsage blindhed;
    • Retinal coloboma: nethinden er dårligt udviklet eller har små mangler, der påvirker synet, som for eksempel kan skabe mørke pletter på det billede, der ses;
    • Makulær coloboma: der er en fiasko i udviklingen af ​​den centrale region af nethinden, og derfor påvirkes synet meget.

    I nogle tilfælde kan coloboma være bilateral og påvirker derfor begge øjne, men typen af ​​coloboma kan variere fra det ene øje til det andet.

    Der er stadig ingen kur mod denne type øjenmisdannelse, men behandlingen hjælper med at reducere nogle af symptomerne og forbedre personens livskvalitet..

    Vigtigste symptomer

    Symptomerne på coloboma varierer afhængigt af dens type, men de mest almindelige tegn er:

    • Elev i form af et 'nøglehul';
    • Mangel på et stykke øjenlåg;
    • Overdreven følsomhed over for lys;
    • Vanskeligheder med at se det forbedres ikke med briller.

    Derudover, hvis det er en coloboma af synsnerven, nethinden eller makulaen, kan der også forekomme alvorlige fald i evnen til at se, og nogle børn kan endda blive født med blindhed..

    Da disse ændringer ofte er relateret til andre problemer, såsom grå stær, glaukom eller nystagmus, for eksempel kan lægen muligvis udføre flere tests på barnets øjne for at vurdere, om der er andre problemer, der skal behandles..

    Hvad der forårsager coloboma

    Coloboma opstår, når der er en genetisk mutation i de første 3 måneder af graviditeten. Selvom denne mutation kan overføres fra forældre til børn, er der også mange tilfælde, hvor det sker spontant uden andre tilfælde i familien.

    Hvordan behandlingen udføres

    Behandling for et coloboma, såsom katteøje-syndrom, er kun nødvendigt, når ændringen medfører sværhedsgrad med at se eller et andet symptom. Ellers planlægger øjenlægen kun aftaler hver 6. måned for at vurdere udviklingen af ​​øjet, mindst indtil 7-årsalderen..

    I tilfælde, hvor behandling er nødvendig, varierer den anvendte teknik afhængigt af symptomet:

    • Brug af farvede kontaktlinser: har en malet iris, der gør det muligt at skjule eleven med en form, der ligner en kat;
    • Iført solbriller eller placering af filtre på vinduer hjemmefra og bil: hjælp til at reducere lysmængden, når der er for stor øjenfølsomhed;
    • Kosmetisk operation: giver dig mulighed for at rekonstruere det manglende øjenlåg eller gendanne elevformen permanent.

    Når der er et fald i evnen til at se, kan øjenlægen også prøve forskellige teknikker, såsom briller, linser eller endda lasikoperationer, for at prøve at identificere, om der er mulighed for forbedring af synet.