Hvad er cystinose og vigtigste symptomer
Cystinose er en medfødt sygdom, hvor kroppen akkumulerer overskydende cystin, en aminosyre, der når den er i overskydende celler producerer krystaller, der forhindrer, at cellerne fungerer korrekt, og derfor kan denne sygdom påvirke flere organer i kroppen, opdeles i 3 hovedtyper:
- Nefropatisk cystinose: påvirker hovedsageligt nyrerne og vises i babyen, men kan udvikle sig til andre dele af kroppen, såsom øjnene;
- Mellemliggende cystinose: det ligner nefropatisk cystinose, men begynder at udvikle sig i ungdomsårene;
- Okular cystinose: det er den mindre alvorlige type, der kun påvirker øjnene.
Dette er en genetisk sygdom, der kan opdages i en urin- og blodprøve som baby, omkring 6 måneders alder. Forældre og børnelæger kan have mistanke om sygdommen, hvis babyen altid er meget tørstig, tisser og kaster meget op og ikke får vægt ordentligt, med en mistanke om Fanconi syndrom.
Vigtigste symptomer
Symptomer på cystinose varierer afhængigt af det berørte organ og kan omfatte:
Nyrecystinose
- Øget tørst;
- Øget villighed til at tisse;
- Let træthed;
- Forhøjet blodtryk.
Cystinose i øjnene
- Smerter i øjnene;
- Følsomhed over for lys;
- Sværhedsmæssigt at se, som kan udvikle sig til blindhed.
Derudover kan der også være andre tegn, såsom sværebesvær, udviklingsforsinkelse, hyppig opkast, forstoppelse eller komplikationer såsom diabetes og ændringer i skjoldbruskkirtelfunktion, f.eks..
Hvad der forårsager cystinose
Cystinose er en sygdom forårsaget af en mutation i CTNS-genet, der er ansvarlig for produktionen af et protein, der kaldes cystinosin. Dette protein fjerner normalt cystin fra cellerne inde og forhindrer det i at opbygges inde.
Når denne akkumulering finder sted, er raske celler beskadiget og fungerer ikke normalt, hvilket beskadiger hele organet over tid..
Hvordan behandlingen udføres
Behandlingen udføres normalt fra det øjeblik, sygdommen diagnosticeres, begyndende med brugen af medicin, såsom cysteamin, som hjælper kroppen med at eliminere noget af overskydende cystin. Det er imidlertid ikke muligt helt at forhindre sygdommen i at gå videre, og det er derfor ofte nødvendigt at have en nyretransplantation, når sygdommen allerede har påvirket organet alvorligt.
Når sygdommen imidlertid er til stede i andre organer, kurerer transplantationen ikke sygdommen, og det kan derfor være nødvendigt at fortsætte med at bruge medicinen.
Derudover har nogle symptomer og komplikationer brug for specifik behandling, såsom diabetes eller skjoldbruskkirtelforstyrrelser, for at forbedre børnenes livskvalitet..
