Harlequin Ichthyosis symptomer, diagnose og behandling
Harlekin-ichthyose er en sjælden og alvorlig genetisk sygdom, der er karakteriseret ved fortykning af keratinlaget, der danner babyens hud, så huden er tyk og har en tendens til at trække og strække, hvilket forårsager deformationer i ansigtet og i hele kroppen og bringer komplikationer for babyen, såsom åndedrætsbesvær, fodring og indtagelse af nogle medicin.
Generelt dør babyer født med harlekinichthyose et par uger efter fødslen eller overlever til højst 3 år, for da huden har flere revner, nedsættes hudens beskyttelsesfunktion med større chance for tilbagevendende infektioner.
Årsagerne til harlekin-ichthyose er endnu ikke fuldt ud forstået, men det er mere sandsynligt, at uhyggelige forældre har en baby som denne. Denne sygdom har ingen kur, men der er behandlingsmuligheder, der hjælper med at lindre symptomer og øge babyens forventede levetid..
Symptomer på Harlequin Ichthyosis
Den nyfødte med harlekin-ichthyose præsenterer huden dækket af en meget tyk, glat og uigennemsigtig plak, der kan gå på kompromis med flere funktioner. De vigtigste egenskaber ved denne sygdom er:
- Tør og skællende hud;
- Vanskeligheder ved fodring og vejrtrækning;
- Revner og sår på huden, som favoriserer forekomsten af forskellige infektioner;
- Deformationer af ansigtets organer, såsom øjne, næse, mund og ører;
- Fejl i skjoldbruskkirtlen;
- Ekstreme dehydrering og elektrolytforstyrrelser;
- Peeling af hud over hele kroppen.
Derudover kan det tykke lag af huden dække ørerne og ikke være synlige ud over at gå på kompromis med fingre og tæer og næspyramiden. Den fortykkede hud gør det også vanskeligt for babyen at bevæge sig og forblive i en halvbøjet bevægelse.
Da hudens beskyttende funktion er nedsat, anbefales det, at denne baby henvises til Neonatal Intensive Care Unit (ICU Neo), så han / hun kan have den nødvendige pleje for at undgå komplikationer. Forstå, hvordan den nyfødte ICU fungerer.
Sådan stilles diagnosen
Diagnosen Harlequin ichthyosis kan stilles i den prenatale periode gennem eksamener såsom ultralyd, der altid viser en åben mund, begrænsning af luftvejsbevægelser, næseændring, altid faste eller kløede hænder eller gennem analyse af fostervand eller biopsi. føtal hud, der kan udføres ved 21 eller 23 ugers drægtighed.
Derudover kan genetisk rådgivning udføres for at verificere risikoen for, at babyen bliver født med denne sygdom, hvis forældrene eller pårørende præsenterer det gen, der er ansvarligt for sygdommen. Genetisk rådgivning er vigtig for forældre og familie at forstå sygdommen og den pleje, de skal have.
Harlequin Ichthyosis Behandling
Behandlingen af harlekin-ichthyose sigter mod at reducere det nyfødte ubehag, lindre symptomer, forhindre infektioner og øge babyens forventede levetid. Behandlingen skal udføres på hospitalet, da sprækker og afskalning af huden favoriserer infektionen med bakterier, hvilket gør sygdommen endnu mere alvorlig og kompliceret..
Behandlingen inkluderer doser af syntetisk vitamin A to gange om dagen for at give cellefornyelse, hvilket reducerer sårene på huden og giver større mobilitet. Kropstemperatur skal holdes under kontrol og huden hydreret. For at hydratere huden bruges vand og glycerin eller blødgøringsmidler alene eller er forbundet med formuleringer, der indeholder urinstof eller ammoniaklactat, som skal påføres 3 gange om dagen. Forstå, hvordan ichthyosis-behandling skal udføres.
Har kur?
Harlequin ichthyose har ingen kur, men babyen kan modtage behandling lige efter fødslen i den nyfødte ICU, der sigter mod at reducere hans ubehag.
Målet med behandlingen er at kontrollere temperaturen og hydrat huden. Doser af syntetisk A-vitamin indgives, og i nogle tilfælde kan der udføres autotransplantationer i huden. På trods af vanskelighederne lykkedes det efter ca. 10 dage nogle babyer at blive ammet, men der er få babyer, der når 1 leveår.
