Lamellær ichthyose hvad er det, symptomer og behandling

Lamellær ichthyose er en sjælden genetisk sygdom, der er kendetegnet ved ændringer i dannelsen af huden på grund af en mutation, hvilket øger risikoen for infektioner og dehydrering, udover der kan også være øjenændringer, mental retardering og nedsat svedproduktion.

Fordi det er relateret til en mutation, har lamellær ichthyose ingen kur, og behandlingen udføres derfor med det formål at lindre symptomer og fremme personens livskvalitet, hvilket kræver brug af cremer, der er anbefalet af hudlæge til undgå at stivne huden og hold den hydreret.

Årsager til lamellær ichthyose

Lamellær ichthyose kan være forårsaget af mutationer i flere gener, men mutationen i TGM1-genet er den mest relaterede til forekomsten af sygdommen. Under normale betingelser fremmer dette gen dannelsen i passende mængder af proteintransglutaminase 1, der er ansvarlig for dannelsen af huden. På grund af mutationen i dette gen er imidlertid mængden af transglutaminase 1 forringet, og der kan være lidt eller ingen produktion af dette protein, hvilket resulterer i hudændringer.

Da denne sygdom er autosomal recessiv, skal forældrene bære dette gen for at personen skal have sygdommen for at barnet skal manifestere mutationen og sygdommen forekommer.

Vigtigste symptomer

Lamellær ichthyose er den mest alvorlige type ichthyose og er kendetegnet ved hurtigere skrælning af huden, hvilket fører til udseendet af flere sprækker i huden, der kan være ret smertefulde, hvilket øger risikoen for infektioner og svær dehydrering og reducerer mobiliteten, da at der også kan være hudstivhed.

Ud over skrælning er det muligt for mennesker med lamellær ichthyose at opleve alopeci, som er tab af hår og hår på forskellige dele af kroppen, hvilket kan resultere i varmeintolerance. Andre symptomer, der kan identificeres, er:

Øjenforandringer;
Inversion af øjenlåget, videnskabeligt kendt som ectropion;
Limede ører;
Fald i svedproduktion, kaldet hypohidrose;
Mikrodaktisk, i hvilken der dannes mindre eller mindre fingre;
Deformering af negle og fingre;
Kort statur;
Mental retardering;
Nedsat høreevne på grund af akkumulering af hudskala i øregangen;
Forøget hudtykkelse på hænder og fødder.

Mennesker med lamellær ichthyose har en normal forventet levealder, men det er vigtigt, at der tages skridt for at reducere risikoen for infektioner. Derudover er det vigtigt, at de ledsages af psykologer, da de på grund af overdreven deformation og flager kan lide fordommer.

Sådan stilles diagnosen

Diagnosen af lamellær ichthyose stilles normalt ved fødslen, og det er muligt at kontrollere, at babyen er født med et gult hudlag og revner. For at bekræfte diagnosen kræves der imidlertid blod-, molekyl- og immunohistokemiske tests, såsom evaluering af aktiviteten af enzymet TGase 1, der fungerer i processen med dannelse af transglutaminase 1, med et fald i aktiviteten af dette enzym i lamellær ichthyose.

Derudover kan molekylære tests udføres for at identificere TGM1-genmutationen, men denne test er dyr og er ikke tilgængelig af Unified Health System (SUS).

Det er også muligt at udføre diagnosen, selv under graviditet ved at analysere DNA'et ved hjælp af fostervandsprøver, som er en undersøgelse, hvor en prøve af fostervandet udtages fra indersiden af livmoderen, som indeholder babyceller, og som kan evalueres laboratorium for opdage enhver genetisk ændring. Denne type undersøgelse anbefales dog kun, når der er tilfælde af lamellær ichthyose i familien, især i tilfælde af forhold mellem pårørende, da forældre er mere tilbøjelige til at være bærere af mutationen og dermed videregive den til deres barn..

Behandling af lamellær ichthyose

Behandlingen af lamellær ichthyose sigter mod at lindre symptomer og fremme personens livskvalitet, da sygdommen ikke har nogen kur. Det er således vigtigt, at behandlingen udføres i henhold til hudlæge eller lægevejledning, idet hydrering og anvendelse af nogle medikamenter, der er ansvarlige for kontrol med celledifferentiering og infektionsbekæmpelse, anbefales, da som huden, som er den første barriere mod beskyttelse af organismen, er beskadiget ved lamellær ichthyose.

Derudover kan brug af nogle cremer anbefales for at holde huden hydreret, fjerne de tørre lag af huden og forhindre, at den strammes. Forstå, hvordan ichthyosis-behandling skal udføres.