Hvad er Adrenoleukodystrophy Lorenzos sygdom

Adrenoleukodystrofi er en sjælden genetisk sygdom, der er knyttet til X-kromosomet, der påvirker binyrerne, nervesystemet og testikler. Sygdommen rammer især mænd og kan manifestere sig i alle aldre.

Adrenoleukodystrofi ændrer myelin, et protein, der findes i den hvide del af nervesystemet. Nervesystemet fungerer som en slags elektrisk kredsløb, og myelin tjener til at isolere nervecellerne i dette kredsløb. Når der er en ændring i myelin, stopper ledningen med at blive udført korrekt, og nervesystemet mister sine funktioner.

Symptomer på adrenoleukodystrofi

Symptomerne på adrenoleukodystrofi vises gradvist. Individet mister binyrefunktioner, evnen til at tale og interagere, er nødt til at bære briller på grund af strabismus, har svært ved at gå, begynder at spise gennem et rør, har mange anfald og på kort tid er personen som i koma. Alt sker, fordi din krop ikke kan stå alene, hvilket kræver hjælp fra enheder.

Levealder 

Adrenoleukodystrofi kan manifestere sig i de første måneder af babyens liv, og i dette tilfælde er forventet levealder 5 år. Hvis det manifesterer sig mellem 4 og 10 leveår, har barnet en forventet levetid på cirka 10 år, og når sygdommen manifesterer sig i voksen alder, kan den enkelte leve i mange årtier, skønt forringelsen af ​​nervesystemet være lige så progressive.

Hvordan behandlingen udføres

Behandlingen af ​​adrenoleukodystrofi udføres ved hjælp af hormoner fra binyrerne og med Lorenzos olie for at forsinke udviklingen af ​​sygdommen. Fysioterapi og psykoterapi er også indikeret.

Knoglemarvstransplantation kan være indikeret i specifikke tilfælde. Docosahexaensyre er indiceret til behandling af neonatal adrenoleukodystrofi, men adrenoleukodystrofi har i øjeblikket ingen kur.

Filmen "The Lorenzo's oil" skildrer historien om en dreng, der har Adrenoleukodystrophy og er baseret på virkelige fakta.