Apert-syndrom er en genetisk sygdom, der er kendetegnet ved en misdannelse i ansigt, kranium, hænder og fødder. Kranikens knogler lukker tidligt og efterlader ikke plads til hjernen at udvikle sig,...
Genetiske sygdomme - Side 3
Sanfilippo syndrom, også kendt som mucopolysaccharidosis type III eller MPS III, er en genetisk metabolisk sygdom, der er kendetegnet ved nedsat aktivitet eller fraværet af et enzym, der er ansvarlig...
Alopecia areata har ingen kur, og dets behandling afhænger af hårtabens sværhedsgrad, men det udføres normalt med injektioner og salver, der påføres hovedbunden. Årsagerne til denne sygdom er ukendte, men...
Patau syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der forårsager misdannelser i nervesystemet, hjertedefekter og en revne i babyens læbe og mundtæppe og kan opdages, selv under graviditet, gennem diagnostiske test...
Marfan-syndrom er en genetisk sygdom, der påvirker bindevævet, som er ansvarlig for understøttelse og elasticitet af forskellige organer i kroppen. Mennesker med dette syndrom har en tendens til at være...
Angelman syndrom er en genetisk og neurologisk sygdom, der er kendetegnet ved anfald, frakoblede bevægelser, intellektuel forsinkelse, fravær af tale og overdreven latter. Børn med dette syndrom har en stor...
Syndactyly er et udtryk, der bruges til at beskrive en situation, meget almindelig, der sker, når en eller flere fingre, på hænderne eller fødderne, fødes fast i hinanden. Denne ændring...
Polydactyly er en deformitet, der opstår, når en eller flere ekstra fingre fødes i hånden eller foden og kan være forårsaget af arvelige genetiske modifikationer, det vil sige de gener,...
