Symptomer på Sanfilippo syndrom og hvordan behandling udføres

Sanfilippo syndrom, også kendt som mucopolysaccharidosis type III eller MPS III, er en genetisk metabolisk sygdom, der er kendetegnet ved nedsat aktivitet eller fraværet af et enzym, der er ansvarlig for nedbrydende del af langkædede sukkerarter, heparansulfat, hvilket får dette stof til at være akkumuleret i celler og resulterer i for eksempel neurologiske symptomer.

Symfilipperne på Sanfilippo-syndrom udvikler sig gradvist og kan oprindeligt bemærkes gennem fx koncentrationsvanskeligheder og forsinket taleudvikling. I mere avancerede tilfælde af sygdommen kan der være mentale ændringer og tab af syn, så det er vigtigt, at sygdommen diagnosticeres i dens tidlige stadier for at forhindre indtræden af alvorlige symptomer..

Symptomer på Sanfilippo syndrom

Symptomerne på Sanfilippo-syndrom er normalt vanskelige at identificere, da de kan forveksles med andre situationer, men de kan forekomme hos børn fra 2 år og varierer afhængigt af udviklingsstadiet af sygdommen, hvor de vigtigste symptomer er:

Indlæringsvanskeligheder;
Sværhedsmæssigt at tale;
Hyppig diarré;
Gentagne infektioner, hovedsageligt i øret;
hyperaktivitet;
Svært ved at sove;
Milde knogledeformiteter;
Hårvækst på pigers ryg og ansigter;
Koncentrationsvanskeligheder;
Forstørret lever og milt.

I mere alvorlige tilfælde, der normalt forekommer i slutningen af ungdomsårene og i den tidlige voksen alder, forsvinder adfærdssymptomer gradvist, men på grund af den store ophobning af heparansulfat i cellerne kan neurodegenerative tegn, som for eksempel demens, forekomme. andre organer kan blive kompromitteret, hvilket resulterer i tab af syn og tale, nedsat motoriske færdigheder og tab af balance.

Typer af Sanfilippo-syndrom

Sanfilippo-syndrom kan klassificeres i 4 hovedtyper i henhold til det enzym, der ikke er eksisterende eller har lav aktivitet. De vigtigste typer af dette syndrom er:

Type A eller mukopolysaccharidose III-A: Der er fravær eller tilstedeværelse af en ændret form af enzymet heparan-N-sulfatase (SGSH), idet denne form for sygdom betragtes som den mest alvorlige og den mest almindelige;
Type B eller mukopolysaccharidose III-B: Der er en mangel på enzymet alpha-N-acetylglucosaminidase (NAGLU);
Type C eller mukopolysaccharidose III-C: Der er en mangel på enzymet acetyl-coA-alfa-glucosamin-acetyltransferase (H GSNAT);
Type D eller mukopolysaccharidose III-D: Der er en mangel på enzymet N-acetylglycosamin-6-sulfatase (GNS).

Diagnosen Sanfilippo-syndrom stilles på baggrund af vurderingen af de symptomer, som patienten præsenterer, og resultatet af laboratorieundersøgelser. Det anbefales generelt at udføre urintest for at kontrollere koncentrationen af langkædede sukkerarter, blodprøver for at kontrollere aktiviteten af enzymer og kontrollere sygdommens type ud over genetisk test for at identificere den mutation, der er ansvarlig for sygdommen.

Hvordan behandlingen udføres

Behandling af Sanfilippo-syndrom sigter mod at lindre symptomer, og det er vigtigt, at den udføres af et tværfagligt team, det vil sige sammensat af en børnelæge eller en fast læge, neurolog, ortopæde, øjenlæge, psykolog, ergoterapeut og fysioterapeut, f.eks. at symptomerne i dette syndrom er progressive.

Når diagnosen stilles i de tidlige stadier af sygdommen, kan knoglemarvstransplantation have positive resultater. Derudover er det i de tidlige stadier muligt at forhindre neurodegenerative symptomer og dem, der er relateret til motricitet og tale, i at være meget alvorlige, hvorfor det er vigtigt at have fysioterapi og ergoterapi sessioner, f.eks..

Derudover er det vigtigt, at hvis der er en familiehistorie, eller hvis parret er en slægtning, anbefales det, at genetisk rådgivning foretages for at kontrollere barnets risiko for at få syndromet. Det er således muligt at guide forældre om sygdommen og hvordan man kan hjælpe barnet til at få et normalt liv. Forstå, hvordan genetisk rådgivning udføres.