Hvad er Patau syndrom

Patau syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der forårsager misdannelser i nervesystemet, hjertedefekter og en revne i babyens læbe og mundtæppe og kan opdages, selv under graviditet, gennem diagnostiske test som fostervandsprøver og ultralyd.

Normalt overlever babyer med denne sygdom i gennemsnit mindre end 3 dage, men der er tilfælde af overlevelse op til 10 år, afhængigt af sværhedsgraden af ​​syndromet.

Egenskaber ved Patau-syndrom

De mest almindelige egenskaber hos børn med Patau-syndrom er:

• Alvorlige misdannelser i centralnervesystemet;
• Alvorlig mental retardering;
• Medfødte hjertefejl;
• I tilfælde af drenge må testiklerne måske ikke stige ned fra bughulen til pungen;
• I tilfælde af piger kan der forekomme ændringer i livmoderen og æggestokkene;
• Polycystiske nyrer;
• Spalte læbe og gane;
• Misdannelse af hænder;
• Defekter i dannelsen af ​​øjnene eller fraværet af dem.

Derudover kan nogle babyer også have lav fødselsvægt og en sjette finger på deres hænder eller fødder. Dette syndrom påvirker de fleste babyer med mødre, der blev gravide efter 35 år.

Hvordan behandlingen udføres

Der findes ingen specifik behandling af Patau-syndrom. Da dette syndrom medfører så alvorlige helbredsproblemer, består behandlingen i at lindre ubehag og lette babyens fodring, og hvis den overlever, er følgende pleje baseret på de symptomer, der viser sig.

Kirurgi kan også bruges til at reparere hjertefejl eller revner i læberne og mundtaget og til at udføre fysioterapi, ergoterapi og tale terapisessioner, som kan hjælpe udviklingen af ​​overlevende børn..

Mulige årsager

Patau-syndrom opstår, når der opstår en fejl under celledeling, som resulterer i en tredobling af kromosom 13, som påvirker babyens udvikling, mens den stadig er i mors liv.

Denne fejl i delingen af ​​kromosomer kan være forbundet med morens avancerede alder, da sandsynligheden for, at trisomier forekommer, er meget større hos kvinder, der bliver gravide efter 35 år..