Hvad er Angelman syndrom, symptomer og behandling

Angelman syndrom er en genetisk og neurologisk sygdom, der er kendetegnet ved anfald, frakoblede bevægelser, intellektuel forsinkelse, fravær af tale og overdreven latter. Børn med dette syndrom har en stor mund, tunge og kæbe, en lille pande og er normalt blond og har blå øjne..

Årsagerne til Angelman syndrom er genetiske og er relateret til fraværet eller mutationen på kromosom 15 arvet fra moderen. Dette syndrom har ingen kur, men der er behandlinger, der hjælper med at reducere symptomer og forbedre livskvaliteten for mennesker med sygdommen..

Symptomer på Angelman syndrom

Symptomerne på Angelman syndrom kan ses i det første leveår på grund af forsinket motorisk og intellektuel udvikling. De vigtigste symptomer på denne sygdom er således:

• Alvorlig mental retardering;
• Fravær af sprog, uden eller begrænset brug af ord;
• Hyppige anfald;
• Hyppige latterepisoder;
• Vanskeligheder med at begynde at kravle, sidde og gå;
• Manglende evne til at koordinere bevægelser eller tremulous bevægelse af lemmer;
• microcephaly;
• Hyperaktivitet og uopmærksomhed;
• Søvnforstyrrelser;
• Forøget følsomhed over for varme;
• Tiltrækning og fascination for vand;
• skelen;
• Kæber og tunge stikker ud;
• Hyppig sikl.

Derudover har børn med Angelman-syndrom typiske ansigtstræk, såsom en stor mund, lille pande, vidt placerede tænder, fremtrædende hage, tynd overlæbe og lysere øje.

Børn med dette syndrom har også en tendens til at grine spontant og konstant og på samme tid ryste hænderne, hvilket også sker i tider med spænding, f.eks..

Hvordan er diagnosen

Diagnosen af ​​Angelman syndrom stilles af en børnelæge eller en læge ved at observere de tegn og symptomer, som personen præsenterer, såsom alvorlig mental retardering, ukoordinerede bevægelser, krampeanfald og lykkelig ansigt, f.eks..

Derudover anbefaler lægen at udføre nogle test for at bekræfte diagnosen, såsom elektroencefalogram og genetiske tests, der udføres med det formål at identificere mutationen. Find ud af, hvordan den genetiske test for Angelman syndrom udføres.

Hvordan behandlingen udføres

Behandling af Angelman syndrom består af en kombination af terapier og medicin. Behandlingsmetoder inkluderer:

• fysioterapi: Teknikken stimulerer leddene og forhindrer stivhed, et karakteristisk symptom på sygdommen;
• Ergoterapi: Denne terapi hjælper patienter med syndromet med at udvikle deres autonomi i hverdagssituationer, herunder aktiviteter såsom påklædning, børstning af tænder og kæmning af deres hår;
• Taleterapi: Brugen af ​​denne terapi er meget hyppig, da mennesker med Angelman syndrom har et meget nedsat kommunikationsaspekt, og terapien hjælper med at udvikle sprog;
• hydroterapi: Aktiviteter, der finder sted i vandet, der tone musklerne og slapper af enkeltpersoner, hvilket reducerer symptomerne på hyperaktivitet, søvnforstyrrelser og opmærksomhedsunderskud;
• Musikterapi: Terapi, der bruger musik som et terapeutisk værktøj, giver enkeltpersoner reduktion af angst og hyperaktivitet;
• rideterapi: Det er en terapi, der bruger heste og giver dem med Angelman syndrom at tone muskler, forbedre balance og motorisk koordination.

Angelman syndrom er en genetisk sygdom, der ikke har nogen kur, men dens symptomer kan afhjælpes med de ovennævnte behandlingsformer og med brug af medicin, såsom Ritalin, der virker ved at mindske agitationen hos mennesker med dette syndrom..