Hæmoglobinelektroforese hvad det er, hvordan det er lavet og hvad det er til

Hemoglobinelektroforese er en diagnostisk teknik, der sigter mod at identificere de forskellige typer hæmoglobin, der kan findes i blodet. Hemoglobin eller Hb er et protein, der findes i røde blodlegemer, der er ansvarlig for binding til ilt, hvilket tillader transport til væv. Lær mere om hæmoglobin.

Fra identificeringen af typen af hæmoglobin er det muligt at kontrollere, om personen har en sygdom, der er relateret til hæmoglobinsyntesen, såsom thalassæmi eller seglcelleanæmi. For at bekræfte diagnosen er det imidlertid nødvendigt at udføre andre hæmatologiske og biokemiske tests.

Hvad er det til?

Hæmoglobinelektroforese anmodes om at identificere strukturelle og funktionelle ændringer relateret til hæmoglobinsyntesen. Det kan således anbefales af lægen at diagnosticere seglcelleanæmi, hæmoglobin C-sygdom og differentiere thalassæmi, f.eks..

Derudover kan det anmodes om med det formål at genetisk rådgive par, der ønskede at få børn, for eksempel at blive informeret, hvis der er en chance for, at barnet får en form for blodforstyrrelse relateret til hæmoglobinsyntese. Hæmoglobinelektroforese kan også bestilles som en rutinemæssig undersøgelse til overvågning af patienter, der allerede er diagnosticeret med forskellige typer hæmoglobin.

I tilfælde af nyfødte babyer identificeres typen af hæmoglobin ved hjælp af hælprikstesten, hvilket er vigtigt for diagnosticering af sigdcelleanæmi. Se hvilke sygdomme der opdages ved hælprik-testen.

Sådan gøres det

Hæmoglobinelektroforese udføres ved at indsamle en blodprøve af en professionel, der er uddannet i et specialiseret laboratorium, fordi den forkerte opsamling kan resultere i hæmolyse, dvs. ødelæggelse af røde blodlegemer, hvilket kan forstyrre resultatet. Forstå, hvordan blod opsamles.

Opsamlingen skal udføres med patientens faste i mindst 4 timer og prøven sendt til analyse på laboratoriet, hvor de typer hæmoglobin, der findes i patienten, identificeres. I nogle laboratorier er det ikke nødvendigt at faste til indsamling. Derfor er det vigtigt at søge vejledning fra laboratoriet og lægen om faste til undersøgelsen..

Hæmoglobintypen identificeres ved elektroforese i alkalisk pH (ca. 8,0 - 9,0), hvilket er en teknik baseret på migrationshastigheden for molekylet, når det udsættes for en elektrisk strøm, med visualisering af bånd fra afhængigt af molekylets størrelse og vægt. I henhold til det opnåede båndmønster foretages en sammenligning med det normale mønster, og identifikationen af unormale hæmoglobiner foretages således.

Sådan fortolkes resultaterne

I henhold til det præsenterede båndmønster er det muligt at identificere patientens hemoglobintype. Hemoglobin A1 (HbA1) har en højere molekylvægt, så man mærker ikke meget migration, mens HbA2 er lettere og går dybere ned i gelen. Dette båndmønster tolkes på laboratoriet og frigives i form af en rapport til lægen og til patienten, der informerer om den fundne type hæmoglobin.

Fosterhæmoglobin (HbF) er til stede i højere koncentrationer hos babyen, men når udviklingen sker, falder HbF-koncentrationerne, mens HbA1 stiger. Koncentrationerne af hver type hæmoglobin varierer således alt efter alder og er normalt:

Hæmoglobin type	Normal værdi
HbF	1 til 7 dages alder: op til 84%; 8 til 60 dage i alderen: op til 77%; 2 til 4 måneders alder: op til 40%; 4 til 6 måneder gammel: op til 7,0% 7 til 12 måneders alder: op til 3,5%; 12 til 18 måneders alder: op til 2,8%; Voksen: 0,0 til 2,0%
HbA1c	95% eller mere
HbA2	1,5 - 3,5%

Nogle mennesker har imidlertid strukturelle eller funktionelle ændringer relateret til hæmoglobinsyntesen, hvilket resulterer i unormale eller variante hæmoglobiner, såsom HbS, HbC, HbH og Barts 'Hb.

Fra hæmoglobinelektroforese er det således muligt at identificere tilstedeværelsen af unormale hæmoglobiner, og ved hjælp af en anden diagnostisk teknik kaldet HPLC er det muligt at kontrollere koncentrationen af normale og unormale hæmoglobiner, hvilket kan være tegn på:

Hæmoglobinresultat	Diagnostisk hypotese
Tilstedeværelse af HBSS	Sigdcelleanæmi, som er kendetegnet ved en ændring i formen af de røde blodlegemer på grund af en mutation i beta-kæden af hæmoglobin. Kend symptomerne på sigdcelleanæmi.
Tilstedeværelse af HBA'er	Sigdcelleegenskaber, hvor personen bærer det gen, der er ansvarligt for sigdcelleanæmi, men ikke viser symptomer, men det kan dog overføre dette gen til andre generationer:
Tilstedeværelse af HbC	Indikator for hæmoglobin C-sygdom, hvor HbC-krystaller kan ses i blodudstrygningen, især når patienten er HbCC, hvor personen har hæmolytisk anæmi i varierende grad.
Tilstedeværelse af Barts hb	Tilstedeværelsen af denne type hæmoglobin indikerer en alvorlig tilstand kendt som hydrops fetalis, som kan resultere i fosterets død og følgelig spontanabort. Lær mere om føtal hydrops.
Tilstedeværelse af HBH	Vejledende for hæmoglobin H-sygdom, der er kendetegnet ved udfældning og ekstravaskulær hæmolyse.

I tilfælde af diagnose af seglcelleanæmi er det normale resultat HbFA (det vil sige, at babyen har både HbA og HbF, hvilket er normalt), mens resultaterne af HbFAS og HbFS er tegn på sigdcelleanlæg og henholdsvis sigdcelleanæmi.

Den differentielle diagnose af thalassemier kan også stilles ved hjælp af hæmoglobinelektroforese, der er forbundet med HPLC, hvor koncentrationerne af alfa-, beta-, delta- og gammakæder verificeres, og kontrollerer fraværet eller delvis tilstedeværelse af disse globinkæder og i henhold til resultat, bestemme typen af thalassemia. Lær hvordan man identificerer thalassæmi.

For at bekræfte diagnosen af en hæmoglobinrelateret sygdom skal andre test såsom jern, ferritin, transferrin ud over et komplet blodantal bestilles. Se, hvordan du fortolker blodtællingen.