Hjemmeside » Sjældne sygdomme » Sturge-Weber syndrom

    Sturge-Weber syndrom

    En sjælden og neurologisk sygdom er Sturge-Weber syndrom, hvor individet har anfald siden fødslen. Syndromet involverer også medfødt glaukom, og barnet har nogle rødlige pletter i ansigtet ved fødslen på grund af dårlig lokal vaskularisering. Disse pletter påvirker normalt kun den ene side af kroppen, og sjældent kan hals og kufferter også præsentere dem.

    Sygdommen påvirker centralnervesystemet, og epilepsi, mental retardering, hemiplegi og / eller hydrocephalus kan forekomme afhængigt af hvert tilfælde..

    Til diagnose af sygdommen er det nødvendigt at evaluere elektroencefalogram, magnetisk resonans og cerebral angiografi.

    Behandlingen er baseret på lægemidler, der kontrollerer anfald og hjælper med at minimere symptomerne på sygdommen. For nylig var læger i stand til at "lukke" et lille område i hjernen til en pige på omkring 1 ½ år gammel, og hun stoppede med at anfaldes. Tilsyneladende er dette en ny form for effektiv behandling for visse patienter.