Hvad er Zellweger syndrom, og hvordan man behandler det
Zellweger syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der forårsager ændringer i skelettet og ansigtet samt alvorlig skade på vigtige organer som hjerte, lever og nyrer. Derudover er mangel på styrke, vanskeligheder med hørelse og anfald almindelige..
Babyer med dette syndrom viser normalt tegn og symptomer i de første timer eller dage efter fødslen, så børnelægen kan bede om at få lavet blod- og urintest for at bekræfte diagnosen..
Selvom der ikke er nogen kur mod dette syndrom, hjælper behandlingen med at korrigere nogle af ændringerne, øger chancerne for overlevelse og tillader forbedringer i livskvaliteten. Afhængigt af typen af organændringer har nogle babyer dog en gennemsnitlig forventet levealder på mindre end 6 måneder.
Syndrome funktioner
De vigtigste fysiske egenskaber ved Zellweger syndrom inkluderer:
- Fladt ansigt;
- Bred, flad næse;
- Stor pande;
- Warhead gane;
- Øjne vippes opad;
- Hovedet er for stort eller for lille;
- Hovedbenene adskilt;
- Tunge større end normalt;
- Hudfoldinger i nakken.
Derudover kan der forekomme adskillige ændringer i vigtige organer som lever, nyrer, hjerne og hjerte, som afhængigt af sværhedsgraden af misdannelserne kan være livstruende.
Det er også almindeligt, at babyen i de første dage af livet har en mangel på styrke i musklerne, fødebesvær, anfald og besvær med at høre og se.
Hvad der forårsager syndromet
Syndromet er forårsaget af en autosomal recessiv genetisk ændring i PEX-generne, hvilket betyder, at hvis der er tilfælde af sygdommen i begge forældres familier, selvom forældrene ikke har sygdommen, er der ca. 25% chance for at få et barn med Zellweger syndrom.
Hvordan behandlingen udføres
Der er ingen specifik form for behandling af Zellweger syndrom, og i hvert tilfælde skal børnelægen vurdere de ændringer, der er forårsaget af sygdommen hos babyen, og anbefale den bedste behandling. Nogle muligheder inkluderer:
- Sværhedsgrad med amning: at placere et lille rør direkte op til maven for at lade mad komme ind;
- Ændringer i hjerte, nyrer eller lever: lægen kan vælge at foretage en operation for at forsøge at reparere misdannelsen eller bruge medicin, der lindrer symptomer;
I de fleste tilfælde kan ændringer i vigtige organer som lever, hjerte og hjerne imidlertid ikke korrigeres efter fødslen, så mange børn ender med leversvigt, blødning eller livstruende åndedrætsproblemer. i de første måneder.
Normalt er behandlingsteam for denne type syndromer sammensat af adskillige sundhedsfagfolk ud over børnelæger, såsom kardiologer, neurokirurger, øjenlæger og ortopæder, for eksempel..
