Hvad er Tetra-amelia-syndrom, og hvorfor det sker

Tetra-amelia-syndrom er en meget sjælden genetisk sygdom, der får babyen til at blive født uden arme og ben, og kan også forårsage andre misdannelser i skelet, ansigt, hoved, hjerte, lunger, nervesystem eller i kønsregionen.

Denne genetiske ændring kan diagnosticeres selv under graviditet, og derfor afhængigt af sværhedsgraden af ​​de identificerede misdannelser, kan fødselslæge anbefale at udføre en abort, da mange af disse misdannelser kan bringe babyens liv i fare efter fødslen.

Selvom der ikke er nogen kur, er der nogle tilfælde, hvor babyen kun fødes med fravær af fire lemmer eller med milde misdannelser, og i sådanne tilfælde kan det være muligt at opretholde en passende livskvalitet..

Vigtigste symptomer

Ud over fraværet af ben og arme kan Tetra-amelia-syndrom forårsage mange andre misdannelser i forskellige dele af kroppen, såsom:

Kranium og ansigt

• grå stær;
• Meget små øjne;
• Meget lave eller fraværende ører;
• Næsen meget venstre eller fraværende;
• Spalt gane eller spalt læbe.

Hjerte og lunger

• Nedsat lungestørrelse;
• Membranændringer;
• Hjerteventrikler ikke adskilt;
• Fald i hjertets ene side.

Kønsorganer og urinvej

• Fravær af en nyre;
• Uudviklede æggestokke;
• Fravær af anus, urethra eller vagina;
• Tilstedeværelse af en åbning under penis;
• Uudviklede kønsorganer.

skelet

• Fravær af hvirvler;
• Små eller fraværende hofteben;
• Fravær af ribben.

I begge tilfælde er de viste misdannelser forskellige, og derfor varierer den gennemsnitlige forventede levetid og risikoen for livet fra en baby til en anden..

Imidlertid har berørte personer i samme familie normalt meget lignende misdannelser.

Hvorfor syndromet sker

Der er stadig ingen specifik årsag til alle tilfælde af Tetra-amelia-syndrom, men der er mange tilfælde, hvor sygdommen opstår på grund af en mutation i WNT3-genet..

WNT3-genet er ansvarlig for at producere et vigtigt protein til udvikling af lemmer og andre kropssystemer under graviditet. Såfremt der sker en ændring i dette gen, produceres proteinet ikke, hvilket resulterer i fraværet af arme og ben samt andre misdannelser relateret til den manglende udvikling.

Hvordan behandlingen udføres

Der findes ingen specifik behandling af Tetra-amelia-syndrom, og i de fleste tilfælde overlever babyen ikke mere end et par dage eller måneder efter fødslen på grund af misdannelser, der forhindrer dens vækst og udvikling.

I tilfælde, hvor barnet overlever, indebærer behandling imidlertid normalt kirurgi for at korrigere nogle af de viste misdannelser og forbedre livskvaliteten. I fravær af lemmer bruges der normalt specielle kørestole, der for eksempel bevæges gennem bevægelser af hoved, mund eller tunge.

I næsten alle tilfælde er andre menneskers hjælp nødvendig for at udføre daglige aktiviteter i livet, men nogle vanskeligheder og forhindringer kan overvindes ved ergoterapisessioner, og der er endda mennesker med syndromet, der kan bevæge sig selv uden brug af kørestol.