Hvad er Gauchers sygdom, og hvordan man behandler den
Gauchers sygdom er en sjælden genetisk sygdom, der er kendetegnet ved en enzymmangel, der får det fede stof i cellerne til at deponere i forskellige organer i kroppen, såsom leveren, milten eller lungen, samt i knoglerne eller rygmarven. knogle.
Afhængigt af det berørte sted og andre egenskaber kan sygdommen således deles i 3 typer:
- Type 1 Gauchersygdom - ikke-neuropatisk: det er den mest almindelige form og påvirker både voksne og børn med langsom progression og muligt normalt liv med korrekt indtagelse af medicin;
- Gauchers sygdom type 2 - akut neuropatisk form: påvirker babyer og diagnosticeres normalt indtil 5 måneders alder, da det er en alvorlig sygdom, som kan føre til død i op til 2 år;
- Gauchers sygdom type 3 - subakut neuropatisk form: påvirker børn og unge, og dens diagnose stilles normalt ved 6 eller 7 år gammel. Det er ikke så alvorligt som form 2, men det kan føre til død omkring 20 eller 30 år på grund af neurologiske og lungekomplikationer..
På grund af sværhedsgraden af nogle former for sygdommen, skal diagnosen stilles så hurtigt som muligt for at igangsætte passende behandling og mindske komplikationer, der kan være livstruende.
Vigtigste symptomer
Symptomer på Gauchers sygdom kan variere afhængigt af sygdommens type og de berørte steder, men de mest almindelige symptomer inkluderer:
- Overdreven træthed;
- Vækstforsinkelse;
- Nasal blødning;
- Knoglesmerter;
- Spontane frakturer;
- Forstørret lever og milt;
- Åreknuder i spiserøret;
- Mavesmerter.
Der kan også være knoglesygdomme, såsom osteoporose eller osteonecrosis. Og for det meste vises disse symptomer ikke på samme tid.
Når sygdommen også påvirker hjernen, kan andre tegn optræde, såsom unormale øjenbevægelser, muskelstivhed, sværhedsbesvær eller
Sådan stilles diagnosen
Diagnosen af Gauchers sygdom stilles på baggrund af resultaterne af test som biopsi, miltpunktion, blodprøve eller spinalpunktion.
Hvordan behandlingen udføres
Gauchers sygdom har ingen kur, men der er nogle former for behandling, der kan lindre symptomer og give mulighed for en bedre livskvalitet. I de fleste tilfælde udføres behandling med brug af medicin resten af dit liv, hvor de mest anvendte retsmidler er Miglustat eller Eliglustat, retsmidler, der forhindrer dannelse af fedtstoffer, der ophobes i organerne..
I de mest alvorlige tilfælde kan lægen også anbefale at have en knoglemarvstransplantation eller have en operation for at fjerne milten.
