Fatal familie-søvnløshed Hvad er det, symptomer og behandling
Dødelig familiær søvnløshed, også kendt under forkortelserne IFF, er en ekstremt sjælden genetisk sygdom, der rammer en del af hjernen, der er kendt som thalamus, som primært er ansvarlig for at kontrollere kroppens søvn- og vågentid..
Således har mennesker med denne type lidelse mere og mere søvnbesvær ud over andre ændringer i det automatiske nervesystem, som f.eks. Er ansvarlig for at regulere kropstemperatur, vejrtrækning og sved..
Dette er en neurodegenerativ sygdom, hvilket betyder, at der over tid er færre og færre neuroner i thalamus, hvilket fører til en gradvis forværring af søvnløshed og alle relaterede symptomer, som kan komme på et tidspunkt, hvor sygdommen tillader ikke længere liv og er derfor kendt som dødelig.
Vigtigste symptomer
Det mest karakteristiske symptom på FFI er indtræden af kronisk søvnløshed, der pludselig vises og forværres over tid, indtil det forårsager fysisk og mental forværring, der resulterer i koma og endda død.
Andre symptomer, der kan opstå i forbindelse med dødelig familiær søvnløshed inkluderer:
- Hyppige panikanfald;
- Fremkomst af fobier, der ikke eksisterede;
- Vægttab uden nogen åbenbar grund;
- Ændringer i kropstemperatur, som kan blive meget høj eller lav;
- Overdreven sved eller spyt.
Efterhånden som sygdommen skrider frem, er det almindeligt, at den, der lider af FFI, oplever ukoordinerede bevægelser, hallucinationer, forvirring og muskelspasmer. Det fulde fravær af evnen til at sove, forekommer imidlertid normalt kun i det sidste fase af sygdommen.
Sådan bekræftes diagnosen
Diagnosen af dødelig familiær søvnløshed mistænkes normalt af lægen efter vurdering af symptomerne og screening for sygdomme, der kan forårsage symptomerne. Når dette sker, er det almindeligt at henvise til en læge, der er specialiseret i søvnforstyrrelser, som vil udføre andre tests, såsom en søvnundersøgelse og en CT-scanning, for eksempel for at bekræfte ændringen i thalamus..
Derudover er der også genetiske tests, der kan udføres for at bekræfte diagnosen, da sygdommen er forårsaget af et gen, der overføres inden for samme familie.
Hvad forårsager dødelig familie søvnløshed
I de fleste tilfælde er dødelig familieinsomnia arvet fra den ene forælder, da dets forårsagende gen har en 50% chance for at gå fra forældre til børn, men det er også muligt, at sygdommen vil opstå hos mennesker uden familiehistorie med sygdom, da en mutation i replikationen af dette gen kan forekomme.
Dødelig familiær søvnløshed kan helbredes?
Der er i øjeblikket stadig ingen kur mod dødelig familiær søvnløshed, og det er heller ikke kendt, at en effektiv behandling forsinker dens udvikling. Der er dog foretaget nye undersøgelser på dyr siden 2016 for at forsøge at finde et stof, der kan bremse udviklingen af sygdommen..
Mennesker med IFF kan dog foretage specifikke behandlinger for hver af de viste symptomer for at forsøge at forbedre deres livskvalitet og komfort. Til dette er det altid bedst at få behandlingen styret af en læge, der er specialiseret i søvnforstyrrelser.
