Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) hvad er det, symptomer og behandling
Fibrodysplasia ossificans progressiva, også kendt som FOP, progressiv myositis ossificans eller Stone Man-syndrom, er en meget sjælden genetisk sygdom, der får det bløde væv i kroppen, såsom ledbånd, sener og muskler, til at ose, blive hårdt og hindrer kropslige bevægelser. Derudover kan denne tilstand også forårsage kropslige ændringer.
I de fleste tilfælde vises symptomerne i barndommen, men omdannelsen af vævene til knogler fortsætter indtil voksenlivet, hvor alderen, hvor diagnosen stilles, kan variere. Der er dog mange tilfælde, hvor babyen allerede ved fødslen allerede har misdannelser i tæerne eller ribbenene, hvilket kan føre til, at en børnelæge har mistanke om sygdommen.
Selvom der ikke er nogen kur mod fibrodysplasia ossificans progressiva, er det vigtigt, at barnet altid ledsages af en børnelæge og en pædiatrisk ortopæde, da der er former for behandling, der kan hjælpe med at lindre nogle symptomer, såsom hævelse eller ledssmerter, hvilket forbedrer kvaliteten af liv.
Vigtigste symptomer
De første tegn på fibrodysplasia ossificans progressiva vises normalt kort efter fødslen med tilstedeværelse af misdannelser i tæer, rygsøjler, skuldre, hofter og led.
De andre symptomer vises normalt indtil 20 år og inkluderer:
- Rødnede hævelser i kroppen, som forsvinder, men efterlader knogler på plads;
- Knogleudvikling i slagtilfælde;
- Gradvis vanskelighed med at bevæge hænder, arme, ben eller fødder;
- Problemer med blodcirkulation i lemmerne.
Afhængigt af de berørte regioner er udviklingen af hjerte- eller luftvejsproblemer også almindelig, især når der opstår hyppige luftvejsinfektioner.
Fibrodysplasia ossificans progressiva påvirker normalt først nakken og skuldrene og fortsætter derefter til ryggen, bagagerummet og lemmerne.
Selvom sygdommen kan forårsage flere begrænsninger over tid og dramatisk nedsætte livskvaliteten, er forventet levealder normalt lang, da der normalt ikke er nogen meget alvorlige komplikationer, der kan være livstruende.
Hvad der forårsager fibrodysplasi
Den specifikke årsag til fibrodysplasia ossificans progressiva og den proces, hvormed væv omdannes til knogler, er endnu ikke kendt, men sygdommen opstår på grund af en genetisk mutation på kromosom 2. Selvom denne mutation kan overgå fra forældre til børn, er den mere almindeligt, at sygdommen forekommer tilfældigt.
For nylig er øget ekspression af morfogenetisk protein fra knogle 4 (BMP 4) i fibroblaster, der er til stede i tidlige FOP-læsioner, beskrevet. BMP 4-proteinet er placeret på kromosom 14q22-q23.
Sådan bekræftes diagnosen
Da den er forårsaget af en genetisk ændring, og der ikke er nogen specifik genetisk test for dette, stilles diagnosen normalt af en børnelæge eller ortopæde gennem vurdering af symptomer og analyse af barnets kliniske historie. Dette skyldes, at andre tests, såsom biopsi, forårsager mindre traumer, der kan føre til udvikling af knogler på det undersøgte sted..
Ofte er den første konstatering af denne tilstand tilstedeværelsen af masser i det bløde væv i kroppen, som gradvist falder i størrelse og osificerer.
Hvordan behandlingen udføres
Der er ingen form for behandling, der er i stand til at helbrede sygdommen eller forhindre dens udvikling, og det er derfor meget almindeligt, at de fleste patienter er begrænset til en kørestol eller seng efter 20 års alder..
Når luftvejsinfektioner forekommer, såsom forkølelse eller influenza, er det meget vigtigt at gå på hospitalet lige efter de første symptomer for at starte behandlingen og for at undgå forekomsten af alvorlige komplikationer i disse organer. Derudover undgår man at opretholde god mundhygiejne behovet for tandbehandling, hvilket kan resultere i nye knogledannelseskriser, som kan fremskynde rytmen i sygdommen.
Selvom de er begrænsede, er det også vigtigt at fremme fritids- og socialiseringsaktiviteter for mennesker med sygdommen, da deres intellektuelle og kommunikationsevne forbliver intakte og udvikler sig.
