Wilsons sygdomssymptomer, diagnose og behandling
Wilsons sygdom er en sjælden genetisk sygdom, forårsaget af kroppens manglende evne til at metabolisere kobber, hvilket får kobber til at ophobes i hjernen, nyrerne, leveren og øjnene og forårsager rus hos mennesker..
Denne sygdom er arvet, det vil sige, den overgår fra forældre til børn, men den opdages kun generelt mellem 5 og 6 år, når barnet begynder at vise de første symptomer på kobberforgiftning..
Wilsons sygdom har ingen kur, men der er medicin og procedurer, der kan hjælpe med at reducere ophobningen af kobber i kroppen og symptomerne på sygdommen.
Symptomer på Wilsons sygdom
Symptomerne på Wilsons sygdom forekommer normalt fra en alder af 5 år og forekommer på grund af deponering af kobber i forskellige dele af kroppen, hovedsageligt hjerne, lever, hornhinde og nyrer, hvoraf de vigtigste er:
- demens;
- psykose;
- rystelser;
- Vildfarelser eller forvirring;
- Problemer med at gå;
- Langsom bevægelse;
- Ændringer i adfærd og personlighed;
- Tab af evne til at tale;
- hepatitis;
- Leversvigt;
- Mavesmerter;
- skrumpelever;
- gulsot;
- Blod i opkastet;
- Blødning eller blå mærker;
- svaghed.
Et andet almindeligt træk ved Wilsons sygdom er forekomsten af røde eller brunlige ringe i øjnene, kaldet Kayser-Fleischer-tegnet, der er resultatet af akkumulering af kobber på det sted. Det er også almindeligt i denne sygdom at vise kobberkrystaller i nyrerne, hvilket fører til dannelse af nyresten..
Sådan stilles diagnosen
Diagnosen af Wilsons sygdom stilles ved vurderingen af symptomer af lægen og resultaterne af nogle laboratorieundersøgelser. De mest anmodede test, der bekræfter diagnosen af Wilsons sygdom, er 24-timers urin, hvor der observeres en høj koncentration af kobber, og måling af ceruloplasmin i blodet, som er et protein produceret af leveren og normalt er knyttet til kobber for at have funktion. I tilfælde af Wilsons sygdom findes ceruloplasmin således i lave koncentrationer.
Ud over disse tests kan lægen anmode om en leverbiopsi, hvor egenskaber ved skrumpelever eller steatose er observeret.
Hvordan man behandler
Behandlingen af Wilsons sygdom sigter mod at mindske mængden af kobber, der er akkumuleret i kroppen, og forbedre symptomerne på sygdommen. Der er medicin, som patienter kan tage, da de binder sig til kobber, hvilket hjælper med at eliminere det gennem tarmene og nyrerne, f.eks. Penicillamin, triethylenmelamin, zinkacetat og vitamin E-supplementer, f.eks..
Derudover er det vigtigt at undgå at indtage fødevarer, der er kilder til kobber, såsom chokolade, tørret frugt, lever, skaldyr, svampe og nødder, f.eks..
I mere alvorlige tilfælde, især når der er større leverinddragelse, kan lægen indikere, at du har en levertransplantation. Se, hvordan bedring er efter en levertransplantation.
