Von Willebrand sygdom, hvad det er, hvordan man identificerer det, og hvordan behandlingen udføres

Von Willebrands sygdom eller VWD er en genetisk og arvelig sygdom, der er kendetegnet ved faldet eller fraværet af produktionen af Von Willebrand-faktor (VWF), som har en vigtig rolle i koagulationsprocessen. I henhold til ændringsforslaget kan von Willebrands sygdom klassificeres i tre hovedtyper:

Type 1, hvor der er et delvis fald i VWF-produktion;
Type 2, hvor den producerede faktor ikke er funktionel;
Type 3, hvor der er fuldstændig mangel på Von Willebrand-faktor.

Denne faktor er vigtig for at fremme blodpladeadhæsion til endotelet, formindske og stoppe blødning, og den bærer faktor VIII af koagulation, hvilket er vigtigt for at forhindre blodpladedegradering i plasma og er nødvendigt for aktivering af faktor X og fortsættelse af kaskaden koagulering til dannelse af blodpladeprop.

Denne sygdom er genetisk og arvelig, det vil sige, den kan overføres mellem generationer, men den kan også fås i løbet af voksenlivet, når personen har en form for autoimmun sygdom eller kræft, f.eks..

Von Willebrands sygdom har ingen kur, men kontrol, som skal udføres gennem hele livet i henhold til lægens vejledning, type sygdom og de præsenterede symptomer.

Vigtigste symptomer

Symptomerne på von Willebrands sygdom afhænger af sygdommens type, men de mest almindelige inkluderer:

Hyppig og langvarig blødning fra næsen;
Tilbagevendende blødning fra tandkødet;
Overskydende blødning efter et snit;
Blod i afføring eller urin;
Hyppige blå mærker på forskellige dele af kroppen;
Forøget menstruationsstrøm.

Disse symptomer er typisk mere alvorlige hos patienter med von Willebrand type 3 sygdom, da der er en større mangel på proteinet, der regulerer koagulation.

Hvordan er diagnosen

Diagnosen af Von Willebrands sygdom stilles gennem laboratorieundersøgelser, hvor tilstedeværelsen af VWF og plasmafaktor VIII kontrolleres ud over blødningstiden og mængden af cirkulerende blodplader. Det er normalt, at undersøgelsen gentages 2 til 3 gange, så der er en korrekt diagnose af sygdommen, hvor man undgår falsk-negative resultater.

Da det er en genetisk sygdom, kan genetisk rådgivning anbefales før eller under graviditeten for at kontrollere risikoen for, at babyen bliver født med sygdommen..

I forhold til laboratorieundersøgelser identificeres normalt lave niveauer eller fravær af VWF og faktor VIII og forlænget TTPa.

Hvordan behandlingen udføres

Behandling af Von Willebrands sygdom udføres i henhold til vejledning fra hæmatologen, og brugen af antifibrinolytika, som er i stand til at kontrollere blødning fra mundslimhinden, næse, blødning og ved tandprocedurer, anbefales normalt..

Derudover kan brugen af Desmopressin eller Aminocaproic acid til regulering af koagulation ud over Von Willebrand-faktorkoncentrat indikeres.

Under behandlingen tilrådes det, at patienter med von Willebrand sygdom undgår risikable situationer, såsom udøvelse af ekstremsport og indtagelse af aspirin og andre ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler, såsom Ibuprofen eller Diclofenac, uden lægelig rådgivning..

Behandling under graviditet

Kvinder med von Willebrands sygdom kan have en normal graviditet uden behov for medicin, men sygdommen kan videreføres til deres børn, da det er en genetisk sygdom.

I disse tilfælde udføres behandlingen af sygdommen under graviditet kun 2 til 3 dage før levering med desmopressin, især når fødslen sker ved kejsersnit, og brugen af denne medicin til at kontrollere blødning og bevare kvindens liv er vigtig. Det er også vigtigt, at denne medicin bruges op til 15 dage efter fødslen, da niveauerne af faktor VIII og VWF igen falder med risiko for blødning efter fødselen..

Imidlertid er denne pleje ikke altid nødvendig, især hvis faktor VIII-niveauer normalt er 40 IE / dl eller mere. Derfor er det vigtigt at have periodisk kontakt med hæmatologen eller fødselslægen for at kontrollere behovet for brug af medicin, og om der er risiko for både kvinden og babyen..

Behandlingen er dårlig for babyen?

Brug af lægemidler relateret til Von Willebrands sygdom under graviditet er ikke skadeligt for babyen og er derfor en sikker metode. Det er dog nødvendigt for babyen at udføre en genetisk test efter fødslen for at kontrollere, om han har sygdommen eller ikke, og i bekræftende fald for at starte behandlingen..