Mitokondrisk sygdom hvad er det, årsager, symptomer og behandling
Mitokondriske sygdomme er genetiske og arvelige sygdomme, der er kendetegnet ved mangel eller nedsat aktivitet af mitokondrier med utilstrækkelig energiproduktion i cellen, hvilket kan resultere i celledød og på lang sigt organsvigt.
Mitochondria er små organeller, der er til stede i cellerne og er ansvarlige for at producere mere end 90% af den energi, der kræves til celler til at udføre deres funktion. Derudover er mitokondrier også involveret i processen med at danne hemmegruppen af hæmoglobiner, i metabolismen af kolesterol og neurotransmittere og i produktionen af frie radikaler. Således kan enhver ændring i mitokondriernes funktion have alvorlige sundhedsmæssige konsekvenser.
Årsager til mitokondriesygdom
Mitokondriske sygdomme er genetiske, det vil sige at de manifesteres i henhold til tilstedeværelsen eller fraværet af mutationer i mitokondrialt DNA og i henhold til virkningen af mutationen i cellen. Hver celle i kroppen har hundreder af mitokondrier i sin cytoplasma, hver med sit eget genetiske materiale.
De mitokondrier, der er til stede i den samme celle, kan afvige fra hinanden, ligesom mængden og typen af DNA i mitokondrierne kan afvige fra celle til celle. Mitokondrisk sygdom sker, når der inden i den samme celle findes mitokondrier, hvis genetiske materiale er muteret, og dette har en negativ indflydelse på mitokondriens funktion. Jo mere defekte mitokondrier, desto mindre energi produceres, og jo større er sandsynligheden for celledød, hvilket kompromitterer funktionen af det organ, som cellen hører til..
Vigtigste symptomer
Symptomerne på mitokondriske sygdomme varierer afhængigt af mutationen, antallet af mitokondrier påvirket i en celle og antallet af involverede celler. Derudover kan de variere afhængigt af hvor cellerne og mitokondrier er placeret.
Generelt er de tegn og symptomer, der kan være tegn på mitokondrisk sygdom:
- Muskelsvaghed og tab af muskelkoordination, da musklerne har brug for meget energi;
- Kognitive ændringer og hjernegenerering;
- Gastrointestinale ændringer, når der er mutationer relateret til fordøjelsessystemet;
- Problemer med hjerte, øjne, nyre eller lever.
Mitokondriske sygdomme kan forekomme når som helst i livet, men jo før mutationen manifesterer sig, jo mere alvorlige er symptomerne, og jo større er dødeligheden..
Sådan stilles diagnosen
Diagnosen er vanskelig, da sygdommens symptomer kan tyde på andre tilstande. Mitochondrial diagnose stilles normalt kun, når resultaterne af ofte anmodede tests er uenige.
Identifikationen af mitokondrisk sygdom foretages oftest af læger, der er specialiserede i mitokondriske sygdomme gennem genetiske og molekylære tests.
Behandling mod mitokondriesygdom
Behandling mod mitokondrisk sygdom sigter mod at fremme personens velbefindende og bremse udviklingen af sygdommen, og brug af vitaminer, hydrering og en afbalanceret diæt kan anbefales af lægen. Derudover frarådes det at udøve meget intense fysiske aktiviteter, så der ikke er nogen energimangel til at opretholde essentielle kropsaktiviteter. Så det er vigtigt, at personen sparer sin energi.
Selvom der ikke er nogen specifik behandling af mitokondriske sygdomme, er det muligt at forhindre, at den kontinuerlige mutation af mitokondrielt DNA overføres fra generation til generation. Dette ville ske ved at kombinere kernerne i æggecellen, der svarer til det befrugtede æg med sædcellen, med sunde mitokondrier fra en anden kvinde, kaldet en mitokondria-donor..
På denne måde ville embryoet have det genetiske materiale fra forældrene og mitokondrial af en anden person, der populært kaldes "baby af tre forældre". På trods af at den er effektiv med hensyn til at afbryde arvelighed, skal denne teknik stadig reguleres og accepteres af etiske udvalg.
