Hvordan man behandler generaliseret medfødt lipodystrofi
Behandlingen af generaliseret medfødt lipodystrofi, som er en genetisk sygdom, der ikke tillader ophobning af fedt under huden, der fører til dens ophobning i organer eller muskler, sigter mod at reducere symptomerne og varierer derfor i hvert tilfælde. Imidlertid er det meste af tiden gjort med:
- Kolhydratdiæt, som brød, ris eller kartofler: hjælper med at opretholde energiniveauet i kroppen, der reduceres på grund af mangel på fedt, hvilket tillader normal vækst og udvikling;
- Mad med lavt fedtindhold: hjælper med at forhindre ophobning af fedt i muskler og organer såsom leveren eller bugspytkirtlen. Her er, hvad du skal undgå: Fedtrige fødevarer.
- Leptinerstatningsterapi: medicin som Myalept bruges til at erstatte hormonet produceret af fedtceller, hvilket hjælper med at forhindre indtræden af diabetes eller høje triglyceridniveauer.
Derudover kan behandling også omfatte brug af medicin mod diabetes eller leverproblemer, hvis disse komplikationer allerede er udviklet.
I de mest alvorlige tilfælde, hvor generaliseret medfødt lipodystrofi forårsager kompleks leverskade eller ændringer i ansigtet, kan kirurgi bruges til at korrigere ansigtets æstetik, til at fjerne leverlæsioner eller, i mere avancerede tilfælde, til at få en transplantation. lever.
Symptomer på generaliseret medfødt lipodystrofi
Symptomer på generaliseret medfødt lipodystrofi, også kendt som Berardinelli-seip-syndrom, vises normalt under barndommen og er kendetegnet ved en mangel på kropsfedt, der giver et meget muskuløst udseende med fremspringende årer. Derudover kan barnet også udvise meget hurtig vækst, hvilket fører til udvikling af hænder, fødder eller kæber, der er for store til deres alder.
Hvis medfødt lipodystrofi i årenes løb ikke behandles tilstrækkeligt, kan det medføre ophobning af fedt i muskler eller organer, hvilket kan føre til konsekvenser som:
- Meget store og udviklede muskler;
- Alvorlig leverskade;
- Type 2-diabetes;
- Fortykning af hjertemuskelen;
- Forhøjede triglyceridniveauer i blodet;
- Forøget miltstørrelse.
Ud over disse komplikationer kan generaliseret medfødt lipodystrofi også forårsage udviklingen af acanthosis nigricans, et hudproblem, der fører til udviklingen af mørke, tykke pletter på huden, især i området nakke, armhule og lyske. Lær mere på: Sådan behandles acanthosis nigricans.
Diagnose af generaliseret medfødt lipodystrofi
Diagnosen af generaliseret medfødt lipodystrofi stilles normalt af en praktiserende læge eller endokrinolog ved at observere symptomerne eller vurdere patientens historie, især hvis patienten er meget tynd, men har problemer såsom diabetes, forhøjede triglycerider, leverskader eller for eksempel acanthosis nigricans.
Derudover kan lægen også bestille nogle diagnostiske test, såsom blodprøver eller MR-prøver, for at vurdere blodlipidniveauer eller ødelæggelse af fedtceller i kroppen, for eksempel. I sjældnere tilfælde kan en genetisk test også udføres for at identificere, om der er en mutation i de specifikke gener, der forårsager generaliseret medfødt lipodystrofi.
Hvis diagnosen generaliseret medfødt lipodystrofi bekræftes, skal genetisk rådgivning gives, inden man fx bliver gravid, da der er risiko for at overføre sygdommen til børnene.
