Sådan identificeres og behandles Klinefelter syndrom
Klinefelter syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der kun påvirker drenge og opstår på grund af tilstedeværelsen af et ekstra X-kromosom i det seksuelle par. Denne kromosomale abnormitet, der er karakteriseret med XXY, forårsager ændringer i fysisk og kognitiv udvikling og skaber betydelige egenskaber, såsom brystforstørrelse, mangel på hår på kroppen eller forsinkelse i udviklingen af penis, for eksempel.
Selvom der ikke er nogen kur mod dette syndrom, er det muligt at starte testosteronerstatningsterapi i ungdomsårene, hvilket giver mange drenge mulighed for at udvikle sig mere på lignende måde som deres venner..
Vigtigste funktioner
Nogle drenge, der har Klinefelters syndrom, viser måske ikke nogen ændringer, men andre kan have nogle fysiske egenskaber, såsom:
- Meget små testikler;
- Lidt voluminøse bryster;
- Bred hofte;
- Få ansigtshår;
- Lille penis størrelse;
- Stemme højere end normalt;
- barnløshed.
Disse egenskaber er lettere at identificere i ungdomsårene, som det er, når drenges seksuelle udvikling forventes at forekomme. Der er dog andre egenskaber, der allerede kan identificeres siden barndommen, især relateret til kognitiv udvikling, såsom at have svært ved at tale, forsinke gennemsøgning, koncentrationsproblemer eller problemer med at udtrykke følelser.
Hvorfor Klinefelter syndrom sker
Klinefelter syndrom sker på grund af en genetisk ændring, der får et ekstra X-kromosom til at eksistere i drengens karyotype, idet han er XXY i stedet for XY.
Selvom det er en genetisk ændring, er dette syndrom kun fra forældre til børn, og der er derfor ikke større chance for at få denne ændring, selvom der allerede er andre tilfælde i familien.
Sådan bekræftes diagnosen
Normalt opstår mistanker om, at en dreng kan have Klinefelters syndrom i ungdomsårene, når de seksuelle organer ikke udvikler sig ordentligt. For at bekræfte diagnosen anbefales det derfor at konsultere en børnelæge for at udføre karyotypeundersøgelsen, hvor det seksuelle kromosompar vurderes, for at bekræfte, om der er et XXY-par eller ej.
Ud over denne test hos voksne mænd kan lægen også bestille andre test, såsom test for hormoner eller sædkvalitet, for at hjælpe med at bekræfte diagnosen.
Hvordan behandlingen udføres
Der er ingen kur mod Klinefelter syndrom, men din læge kan rådgive dig om at erstatte testosteron med injektioner i huden eller ved at anvende plaster, som gradvist frigiver hormonet over tid..
I de fleste tilfælde har denne behandling bedre resultater, når den starter i ungdomsårene, da det er den periode, hvor drenge udvikler deres seksuelle egenskaber, men det kan også udføres hos voksne, hovedsageligt for at reducere nogle karakteristika, såsom størrelsen på brysterne eller høj stemme.
I tilfælde, hvor der er kognitiv forsinkelse, anbefales det at have terapi med de mest passende fagfolk. For eksempel, hvis det er vanskeligt at tale, anbefales det at konsultere en logoped, men denne type opfølgning kan diskuteres med en børnelæge..
