Sådan identificeres og behandles DiGeorge syndrom
DiGeorge-syndrom er en sjælden sygdom forårsaget af en medfødt defekt i thymus, parathyreoidea-kirtler og aorta, som kan diagnosticeres under graviditet. Afhængig af graden af udvikling af syndromet, kan lægen klassificere det som delvist, komplet eller kortvarigt.
Børn udvikler ikke denne sygdom på samme måde, da den varierer afhængigt af de genetiske ændringer i hver, men de mest almindelige egenskaber inkluderer:
- Blålig hud;
- Ører lavere end normalt;
- Lille mund, formet som en fiskemund;
- Forsinket vækst og udvikling;
- Spalte gane;
- Fravær af thymus og parathyreoidea-kirtler i ultralydundersøgelser;
- Misdannelser i øjnene;
- Døvhed eller markant nedsat hørelse;
- Fremkomst af hjerteproblemer.
Derudover kan dette syndrom i nogle tilfælde også forårsage åndedrætsproblemer, vanskeligheder med at gå i vægt, forsinket tale, muskelspasmer eller hyppige infektioner såsom tonsillitis eller lungebetændelse, for eksempel.
De fleste af disse egenskaber er synlige kort efter fødslen, men hos nogle børn kan symptomerne kun ses nogle få år senere, især hvis den genetiske ændring er meget mild. Så hvis forældre, lærere eller familiemedlemmer identificerer nogen af egenskaberne, skal du konsultere den børnelæge, der kan bekræfte diagnosen..
Sådan stilles diagnosen
Normalt stilles diagnosen DiGeorge-syndrom af en børnelæge ved at observere sygdommens karakteristika. Lægen kan således om nødvendigt bestille diagnosetest for at identificere, om der er almindelige hjerteskifter af syndromet.
For at stille en mere korrekt diagnose kan der dog også bestilles en blodprøve, kendt som FISH, hvor tilstedeværelsen af ændringer i kromosom 22, som er ansvarlig for indtræden af DiGeorge-syndrom, evalueres. Lær mere om, hvordan denne eksamen udføres.
Hvordan DiGeorge-syndrom behandles
Behandlingen af DiGeorge-syndrom starter umiddelbart efter diagnosen, som normalt sker i de første dage af babyens liv, stadig på hospitalet. Behandlingen inkluderer normalt styrkelse af immunsystemet og calciumniveauerne, fordi disse ændringer kan føre til infektioner eller andre alvorlige helbredstilstande..
Andre muligheder kan også omfatte kirurgi til korrigering af ganespalte og brug af medicin til hjertet, afhængigt af de ændringer, der er udviklet hos babyen..
Der er stadig ingen kur mod DiGeorge-syndrom, men det antages, at brugen af embryonale stamceller kan kurere sygdommen.
Hovedårsager til DiGeorge syndrom
Årsagerne til DiGeorge syndrom er relateret til brugen af alkohol under graviditet, udviklingen af svangerskabsdiabetes og de spontane genetiske ændringer af kromosom 22, som kan ske uden en specifik årsag.
