Sådan identificeres og behandles Leigh-syndrom
Leighs syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der forårsager den gradvise ødelæggelse af centralnervesystemet, hvilket således påvirker hjernen, rygmarven eller synsnerven, f.eks..
Generelt forekommer de første symptomer mellem 3 måneder og 2 år og inkluderer tab af motoriske færdigheder, opkast og markant appetitløshed. I mere sjældne tilfælde kan dette syndrom imidlertid kun forekomme hos voksne, omkring 30 år, og udvikle sig langsommere.
Leighs syndrom har ingen kur, men dets symptomer kan kontrolleres med medicin eller fysioterapi for at forbedre barnets livskvalitet..
Hvad er de vigtigste symptomer
De første symptomer på denne sygdom optræder normalt før 2-årsalderen med et tab af evner, der allerede var erhvervet. Afhængigt af barnets alder kan de første tegn på syndromet derfor indebære tab af evner, såsom at holde hovedet, fodre, gå, tale, løbe eller spise..
Derudover inkluderer andre meget almindelige symptomer:
- Tab af appetit;
- Hyppig opkast;
- Overdreven irritabilitet;
- anfald;
- Udviklingsforsinkelse;
- Vanskelighed med at gå op i vægt;
- Nedsat styrke i arme eller ben;
- Muskeltremor og spasmer;
Med udviklingen af sygdommen er det stadig almindeligt at forøge og mælkesyre i blodet, som når det er i store mængder, kan påvirke funktionen af organer som hjertet, lungerne eller nyrerne og forårsage åndedrætsbesvær eller forstørrelse af hjertet. eksempel.
Når symptomer vises i voksen alder, er de første symptomer næsten altid relateret til synet, herunder udseendet af et hvidligt lag, der slører synet, det progressive tab af synet eller farveblindhed (tab af evnen til at skelne mellem grønt og rødt ). Hos voksne udvikler sygdommen sig langsommere, og derfor begynder muskelspasmer, vanskeligheder med at koordinere bevægelser og tab af styrke først at vises efter 50 års alder..
Hvordan behandlingen udføres
Der er ingen specifik form for behandling af Leighs syndrom, og børnelægen skal tilpasse behandlingen til hvert barn og deres symptomer. Således kan et team af flere fagfolk kræves til at behandle hvert symptom, herunder en kardiolog, en neurolog, en fysioterapeut og andre specialister..
Imidlertid er en vidt brugt og almindelig behandling for næsten alle børn vitamin B1-tilskud, da dette vitamin hjælper med at beskytte membranerne i neuroner i centralnervesystemet, forsinke udviklingen af sygdommen og forbedre nogle symptomer.
Prognosen for sygdommen er således meget variabel, afhængigt af de problemer, der forårsages af sygdommen hos hvert barn, men forventet levealder er fortsat lav, fordi de mest alvorlige komplikationer, der sætter livet i fare, normalt opstår i nærheden af ungdomsårene..
Hvad der forårsager syndromet
Leighs syndrom er forårsaget af en genetisk lidelse, der kan arves fra far og mor, selvom forældrene ikke har sygdommen, men der er tilfælde i familien. Derfor anbefales det, at mennesker med tilfælde af denne sygdom i familien foretager genetisk rådgivning, før de bliver gravide for at finde ud af, hvor stor en chance det er for at få et barn med dette problem..
