Medfødte sygdomme, hvad der er og almindelige typer
Medfødte sygdomme, også kaldet genetiske defekter eller genetiske misdannelser, er ændringer, der opstår under dannelsen af fosteret under graviditet, som kan ende med at påvirke ethvert væv i den menneskelige krop, såsom knogler, muskler eller organer. Disse typer ændringer resulterer normalt i ufuldstændig udvikling, hvilket ender med at påvirke æstetikken og endda den korrekte funktion af forskellige organer.
En god del af de medfødte sygdomme kan identificeres allerede i de første 3 måneder af graviditeten, idet den diagnosticeres af fødselslægen i den prenatal periode eller af en børnelæge i det første leveår. Der er dog også nogle tilfælde, hvor den genetiske ændring påvirker senere evner, såsom at tale eller gå, eller som har brug for meget specifikke test for at blive identificeret, og til sidst diagnosticeres senere.
I tilfælde af meget alvorlige medfødte sygdomme, der forhindrer babyens overlevelse, kan en spontanabort opstå når som helst under graviditeten, selvom det er mere almindeligt i første halvdel af graviditeten.
Hvad der forårsager en medfødt sygdom
Medfødte sygdomme kan være forårsaget af genetiske ændringer eller af det miljø, hvor personen blev undfanget eller genereret, eller af kombinationen af disse to faktorer. Nogle eksempler er:
- Genetiske faktorer:
Ændringer i kromosom i forhold til antal, som i den 21 trisomi, populært kendt som Downs syndrom, mutante gener eller ændringer i kromosomstruktur, såsom skrøbeligt X-syndrom.
- Miljøfaktorer:
Nogle ændringer, der kan føre til en fødselsdefekt, er brugen af medicin under graviditet, infektioner med virussen cytomegalovirus, toxoplasma og treponema pallidum, eksponering for stråling, cigaretter, overskydende koffein, overdreven alkoholforbrug, kontakt med tungmetaller som bly, cadmium eller kviksølv, for eksempel.
Typer af fødselsdefekter
Fødselsdefekter kan klassificeres efter deres type:
- Strukturel anomali: Downs syndrom, Defekt i dannelsen af neuralrøret, hjerteskifter;
- Medfødte infektioner: Seksuelt overførte sygdomme som syfilis eller klamydia, toxoplasmosis, røde hunde;
- Alkoholforbrug: Fosteralkoholsyndrom
Tegnene og symptomerne på en genetisk misdannelse klassificeres generelt efter det syndrom, der forårsager den specifikke defekt, nogle er mere almindelige såsom:
- psykisk handicap,
- fladt eller fraværende næse,
- spalte læbe,
- afrundede såler,
- meget langstrakt ansigt,
- meget lave ører.
Lægen kan identificere en ændring under ultralydundersøgelsen under graviditet, observere babyens udseende ved fødslen eller ved at observere visse egenskaber og efter resultatet af specifikke undersøgelser.
Sådan forhindres
Det er ikke altid muligt at forhindre en fødselsdefekt, fordi der kan forekomme ændringer, der er uden for vores kontrol, men at udføre fødselspleje og følge alle medicinske retningslinjer under graviditet er en af de forholdsregler, der skal tages for at reducere risikoen for fosterkomplikationer..
Nogle vigtige anbefalinger er ikke at tage medicin uden medicinsk rådgivning, ikke at indtage alkoholholdige drikkevarer under graviditet, ikke at bruge ulovlige stoffer, ikke at ryge og at undgå at være tæt på steder med cigaretrøg, at spise sunde fødevarer og drikke mindst 2 liter vand om dagen.
