Sygdomme opdaget ved Pezinho-testen
Hælprikketest, også kendt som neonatal screening eller neonatal screening, er en gratis og obligatorisk test, der udføres på alle nyfødte babyer, fra den 3. dag af livet, hvilket hjælper med at diagnosticere nogle sygdomme, såsom fænylketonuri eller medfødt hypotyreoidisme.
Generelt hjælper hælprikketesten med at diagnosticere tidlige medfødte sygdomme, der kan behandles fra de første dage efter fødslen for at forbedre barnets livskvalitet.
De sygdomme, der påvises ved hælprikstesten, varierer afhængigt af den brasilianske tilstand, men fenylketonuri og medfødt hypothyreoidisme skal dog altid undersøges..
Sygdomme opdaget ved hælstikketest
Sygdomme opdaget ved hælprik-testen inkluderer:
1. Phenylketonuria
Phenylketonuria er en medfødt sygdom, hvor babyens fordøjelsessystem ikke kan fordøje phenylalanin, et protein, der findes i fødevarer som æg og kød, som, når det ikke fordøjes, kan blive giftigt for kroppen, hvilket forårsager neurologisk svækkelse i barnets udvikling.
Hvordan behandlingen udføres: fødevarer med phenylalanin bør fjernes fra barnets diæt. Se hvilken: Diæt til phenylketonuri.
2. Medfødt hypothyreoidisme
Medfødt hypothyreoidisme er en sygdom, hvor babyens skjoldbruskkirtel ikke kan producere normale mængder af hormoner, som kan forringe babyens vækst og for eksempel forårsage mental retardering. Lær mere om dette problem på: Medfødt hypothyreoidisme.
Hvordan behandlingen udføres: babyen bør tage hormonelle medikamenter for at hjælpe med at fuldføre manglende thyreoidea hormonniveauer og sikre sund vækst og udvikling.
3. Sigdcelleanæmi
Sigdcelleanæmi er et genetisk problem, der forårsager ændringer i form af røde blodlegemer, hvilket reducerer evnen til at transportere ilt til forskellige dele af kroppen, hvilket kan forårsage forsinkelser i udviklingen af nogle organer.
Hvordan behandlingen udføres: afhængigt af sværhedsgraden af sygdommen, kan babyen muligvis have blodtransfusioner. Imidlertid er behandling kun nødvendig, når infektioner såsom lungebetændelse eller betændelse i mandlen opstår. Lær mere om dette problem på: Sigdcelleanæmi.
4. Medfødt adrenal hyperplasi
Medfødt adrenal hyperplasi er en sygdom, der får barnet til at få en hormonel mangel på nogle hormoner og en overdrivelse i produktionen af andre, hvilket kan forårsage overvækst, ældre pubertet eller andre fysiske problemer.
Hvordan behandlingen udføres: babyen skal gennemgå hormonudskiftning hele sit liv for at kompensere for manglen på hormoner og stabilisere mængden af overskydende hormoner.
5. Cystisk fibrose
Cystisk fibrose er et problem, der fører til produktion af en stor mængde slim, kompromitterer luftvejene og også påvirker bugspytkirtlen. Kend andre komplikationer, og hvordan man behandler dem i: Hvordan man ved, om babyen er i cystisk fibrose.
Hvordan behandlingen udføres: bør udføres med antiinflammatoriske lægemidler, diætpleje og åndedrætsfysioterapi for at lindre symptomerne på sygdommen, især åndedrætsbesværet.
6. Biotinidase-mangel
Biotinidase-mangel er et medfødt problem, der forårsager kroppens manglende evne til at genanvende biotin, som er et meget vigtigt vitamin for at sikre nervesystemets helbred. Babyer med dette problem kan således have anfald, manglende motorisk koordination, udviklingsforsinkelse og hårtab.
Hvordan behandlingen udføres: levetid indtagelse af biotin vitamin for at kompensere for kroppens manglende evne til at bruge det vitamin.
Sygdomme opdaget ved forstørret hæl-test
Ud over de ovennævnte sygdomme kan den forstørrede eller udvidede fodtest påvise andre sygdomme, såsom:
- galaktosæmi: sygdom, der gør barnet ude af stand til at fordøje det sukker, der findes i mælken, hvilket kan føre til en forringelse af centralnervesystemet;
- Medfødt toxoplasmose: sygdom, der kan være dødelig eller føre til blindhed, gulsot, der er gullig hud, kramper eller mental retardering;
- Glucose-6-phosphatdehydrogenase-mangel: letter udseendet af anemier, som kan variere i intensitet;
- Medfødt syfilis: en alvorlig sygdom, der kan føre til involvering i centralnervesystemet;
- aids: sygdom, der fører til en alvorlig forringelse af immunsystemet, som stadig ikke har nogen kur.
- Medfødt rubella: forårsager medfødte deformiteter såsom grå stær, døvhed, mental retardering og endda hjerte misdannelser;
- Medfødt herpes: sjælden sygdom, der kan forårsage lokaliserede læsioner på hud, slimhinder og øjne eller spredes, hvilket alvorligt påvirker centralnervesystemet;
- Medfødt cytomegalovirus sygdom: kan generere forkalkninger i hjernen og mental og motorisk retardering;
- Medfødt chagasygdom: en infektiøs sygdom, der kan forårsage mental, psykomotorisk retardering og øjenændringer.
den sygdomme opdaget ved hælprikketest og den lille fodtest er en del af denne liste, men de kan have disse navne afhængigt af laboratoriet og antallet af sygdomme, du vil opdage.
Generelt udføres den forstørrede hælprøve kun, hvis babyen er mistænkt for forurening, hvis mor eller far har en af disse sygdomme.
Hvis fodtesten opdager en af disse sygdomme, kontakter laboratoriet babyens familie over telefonen, og babyen skal gennemgå yderligere test for at bekræfte sygdommen eller henvises til en specialiseret medicinsk konsultation..
Se andre test, babyen skal gøre lige efter fødslen.
