Aicardi syndrom
Aicardi-syndrom er en sjælden genetisk sygdom, der er kendetegnet ved det delvise eller totale fravær af corpus callosum, en vigtig del af hjernen, der forbinder de to cerebrale halvkugler, anfald og nethindeproblemer..
den årsag til Aicardi-syndrom det er relateret til genetisk ændring på X-kromosomet, og derfor påvirker denne sygdom hovedsageligt kvinder. Hos mænd kan sygdommen opstå hos patienter med Klinefelter syndrom, fordi de har et ekstra X-kromosom, som kan forårsage død i de første måneder af livet..
Aicardi-syndrom har ingen kur, og forventet levealder er nedsat i tilfælde, hvor patienter ikke når ungdom.
Symptomer på Aicardi-syndrom
Symptomer på Aicardi-syndrom kan være:
- anfald;
- Mental retardering;
- Forsinkelse i motorisk udvikling;
- Læsioner i nethinden i øjet;
- Misdannelser i rygsøjlen, såsom: spina bifida, smeltede ryghvirvler eller skoliose;
- Problemer med at kommunikere;
- Mikroftalmi, der er resultatet af det lille øjenstørrelse eller endda fravær.
Krampeanfald hos børn med dette syndrom er kendetegnet ved hurtige muskelkontraktioner, med hyperextension af hovedet, flexion eller forlængelse af bagagerummet og arme, som forekommer flere gange om dagen fra det første leveår..
den diagnose af Aicardi-syndrom udføres i henhold til de egenskaber, der er præsenteret af børnene, og neuroimaging-eksamener, såsom magnetisk resonans eller elektroencefalogram, som gør det muligt at identificere problemerne i hjernen.
Behandling af Aicardi-syndrom
Behandling af Aicardi-syndrom helbreder ikke sygdommen, men det hjælper med at mindske symptomerne og forbedre patienternes livskvalitet..
For at behandle anfald anbefales det at tage antikonvulsive medikamenter, såsom carbamazepin eller valproat. Neurologisk fysioterapi eller psykomotorisk stimulering kan være en hjælp til at forbedre anfald.
De fleste patienter, selv med behandling, ender med at dø før 6-årsalderen, normalt på grund af luftvejskomplikationer. Overlevelse over 18 år er sjælden ved denne sygdom.
Nyttige links:
- Apert syndrom
- West syndrom
- Alport syndrom
